Врожденная аплазия кожи у новорожденного

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: причины патологии, клиническая картина, способы лечения

Врожденная аплазия кожи — гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является врожденное отсутствие кожи. Хотя причина аплазии неизвестна, само состояние регистрируется вот уже более 250 лет.

В классической форме аплазия кожи проявляется одной или несколькими эрозиями или изъязвлениями, покрытыми коркой или тонкой оболочкой, на макушке волосистой части головы. Заживление в форме атрофических, лишенных волос рубцов происходит в течение 2-6 мес. в зависимости от размера и глубины изъязвлений (которые могут распространяться на всю глубину мягких тканей вплоть до кости).

Это доброкачественное состояние может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку или возникать спорадически. Реже встречается поражение туловища и конечностей, такие очаги могут ассоциироваться с дефектами конечностей, БЭ и хромосомными аномалиями. Очаг на волосистой части головы с кольцом окружающих его длинных темных волос (признак «волосяного воротничка») представляет собой дефект вследствие неполного заращения невральной трубки. Для оценки возможной связи с подлежащими участками мозга и кости показана МРТ.

Врожденная аплазия кожи:
а — изолированный дефект кожи наблюдался на руке новорожденного
б — у этого недоношенного ребенка с небольшим дефектом на задней части шеи гемиатрофия правой стороны тела (синдром Адамса-Оливера).

При неосложненной врожденной аплазии кожи дефект корректируется простым иссечением в позднем детском или во взрослом возрасте. В случае крупных очагов может потребоваться поэтапное иссечение и применение тканевых экспандеров. У новорожденных необходимо оценить глубину дефекта, предупредить повреждение ткани и инфекцию и обследовать ребенка на наличие сочетанных аномалий.

Мягкие компрессы с физиологическим раствором, местное применение антибиотиков и наложение стерильных повязок являются адекватными терапевтическими мероприятиями для большинства пациентов. Для ведения пациентов с крупными дефектами применяются герметичные повязки (Duoderm®, Comfeel®). Иногда необходимо раннее хирургическое вмешательство.

Перинатальная травма:
а — цефалогематома. Просачивание крови под надкостницу, обычно разрешается без особенностей.
б — редких случаях перинатальная травма приводит к образованию кольцевидного венчика на волосистой части головы с рубцеванием и перманентной утратой волос.

Перинатальная травма головы может привести к подобным дефектам, которые обнаруживают при рождении или в первый месяц жизни. Взятие крови в области волосистой части головы, электроды монитора и щипцы могут привести к образованию небольших язвочек, которые заживают с рубцеванием.

а — признак «волосяного воротничка» на волосистой части головы у новорожденного.
б — у этого здорового 4-месячного ребенка признак «волосяного воротничка».
МРТ не вывила никакой аномалии подлежащих структур.

Безволосый кольцевидный венчик на волосистой части головы — еще одна форма локализованной травмы головы, в редких случаях ассоциирующейся с родовой опухолью и цефалгематомой, которая иногда разрешается с рубцовой алопецией.

Врожденную аплазию кожи напоминают другие невоидные дефекты, часто проявляющиеся в форме лишенных волос пятен на волосистой части головы. Однако эти родимые пятна не покрываются коркой и не бывают атрофическими и обычно имеют характерные клинические признаки. Некоторые врожденные, слабо пигментированные пигментные невусы на волосистой части головы также могут имитировать врожденную аплазию кожи.

Дефекты, похожие на врожденную аплазию кожи:
а — травмы от щипцов чаще всего ассоциируются с образованием гематомы без нарушения кожных покровов.
Однако в редких случаях случается (б) поверхностный некроз и (в) жировой некроз.

Врожденная аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи – группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

• Причины врожденной аплазии кожи
• Симптомы врожденной аплазии кожи
• Диагностика врожденной аплазии кожи
• Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи
• Цены на лечение

Общие сведения

Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет. Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития. Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Причины врожденной аплазии кожи

На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи. Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса. Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный. Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Симптомы врожденной аплазии кожи

Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи. Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка». Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь. Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа, волчья пасть, атрофия глаз. У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.

Диагностика врожденной аплазии кожи

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи

Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа. Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования. Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами. Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Симптомы

Аплазия кожи – фото

Очаги аплазии кожи, единич­ные или множественные, обычно располагаются на волосистой части головы (70%). Они представля­ют собой четко очерченные круглые или овальные дефекты диаметров 1-2 см без воспалительных яв­лений. Характер дефектов зависит от периода вну­триутробного развития, в котором они возникли. Дефекты, возникшие на ранних стадиях внутриу­тробного развития, заживают до рождения и имеют вид атрофических соединительнотканных рубцов, лишенных волос. Дефекты, возникшие позже, вы­глядят как язвы. Чаще всего дефекты располага­ются в области темени сбоку от срединной линии, но встречаются они и на лице, туловище и конеч­ностях, где часто бывают симметричными. Глубина дефектов различна. Они могут захватывать только эпидермис и верхний слой дермы и заживать не­грубым рубцом, лишенным волос, или захватывать не только дерму на всю толщину, но и подкожную клетчатку и даже (в редких случаях) надкостницу, кость и твердую мозговую оболочку.

Единой теории, позволяющей объяснить про­исхождение любых очагов врожденной аплазии кожи, не существует. Диагноз ставится на основа­нии клинических находок, указывающих на пре­рывание внутриутробного развития кожного покрова. Иногда очаги отсутствия кожных покровов ошибочно принимают за по­вреждения от датчиков монитора и следы родовой травмы. По-видимому, в этиологии аплазии кожи играет роль несколько факторов — наследствен­ность, воздействие тератогенов, нарушение кровос­набжения кожи, травма.

В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречает­ся сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукци­ей дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возмож­ны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития — менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного кана­тика, спинальной дизрафией. Сочетание врожден­ного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врож­денной герпетической инфекции, врожденной ин­фекции, вызванной вирусом ветряной оспы. Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития — некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за поврежде­ния датчиками монитора или за спонтанную атро­фию кожи у недоношенных.

Крупные очаги врожденной аплазии кожных покровов могут осложнятъся кровотечением, местной инфекцией, менингитом. Мелкие заживают без осложнений за несколько недель путем постепенной эпителизации и образования лишенного волос атрофиче­ского рубца.

Лечение

Лечение в домаших условиях

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи – здесь.

Мелкие костные дефекты закрываются спонтанно на первом году жизни. Об­ширные и многочисленные дефекты кожи волоси­стой части головы иссекают и закрывают путем по­ворота лоскута кожи или с помощью расширителей кожи. Дефекты кожи на туловище и конечностях, даже обширные, обычно спонтанно эпителизируются с образованием атрофических рубцов, кото­рые позднее можно иссечь.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Врожденная аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи – группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

Врожденная аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет. Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития. Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Причины врожденной аплазии кожи

На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи. Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса. Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный. Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Симптомы врожденной аплазии кожи

Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи. Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка». Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь. Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа, волчья пасть, атрофия глаз. У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.

Диагностика врожденной аплазии кожи

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи

Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа. Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования. Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами. Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: причины патологии, клиническая картина, способы лечения

Врожденная аплазия кожи — это врожденный дефект кожи волосистой части головы, характеризующийся очаговой потерей эпидермиса, дермы и иногда подкожной жировой клетчатки.

Эпидемиология врожденной аплазии кожи

Возраст: присутствует с рождения. Пол: не имеет значения.
Распространенность: неизвестна, предположительно 1:10000.
Этиология: в большинстве случаев неизвестна, однако заболевание иногда наблюдается при генетических синдромах, мумификации плода и воздействии тератогенов.
Генетика: заболевание носит спорадический характер, описаны единичные семейные случаи.

Патофизиология врожденной аплазии кожи

Точный механизм этого заболевания неизвестен. Предполагается, что врожденная аплазия кожи обусловлена неполным закрытием нервной трубки или эмбриональной задержкой развития кожи.

Анамнез врожденной аплазии кожи

Врожденная аплазия кожи проявляется при рождении в виде бессимптомной язвы, расположенной на коже волосистой части головы, которая заживает с исходом в рубец. Очаги поражения, развившиеся на более ранних сроках беременности, при рождении определяются в виде похожих на мембрану рубцов.

Клиника врожденной аплазии кожи

Тип высыпаний: язвы волосистой части головы, которые замещаются рубцом. В рубце волосы или придатки кожи отсутствуют.
Размер: 1-3 см, иногда очаги поражения могут быть крупнее.
Форма: округлая, овальная, или звездо образная.
Количество: единичные высыпания (70% случаев), два очага поражения (20% случаев), три или более очагов поражения (10% случаев).
Цвет: от розового до красного, при заживлении — серовато-белого.
Локализация: теменная область, срединная линия (50% случаев) или соседние участки.

Патофизиология врожденной аплазии кожи

Точный механизм этого заболевания неизвестен. Предполагается, что врожденная аплазия кожи обусловлена неполным закрытием нервной трубки или эмбриональной задержкой развития кожи.

Анамнез врожденной аплазии кожи

Врожденная аплазия кожи проявляется при рождении в виде бессимптомной язвы, расположенной на коже волосистой части головы, которая заживает с исходом в рубец. Очаги поражения, развившиеся на более ранних сроках беременности, при рождении определяются в виде похожих на мембрану рубцов.

Клиника врожденной аплазии кожи

Тип высыпаний: язвы волосистой части головы, которые замещаются рубцом. В рубце волосы или придатки кожи отсутствуют.
Размер: 1-3 см, иногда очаги поражения могут быть крупнее.
Форма: округлая, овальная, или звездо образная.
Количество: единичные высыпания (70% случаев), два очага поражения (20% случаев), три или более очагов поражения (10% случаев).
Цвет: от розового до красного, при заживлении — серовато-белого.
Локализация: теменная область, срединная линия (50% случаев) или соседние участки (30% случаев). Редко лицо, туловище, конечности.
Общие проявления врожденной аплазии кожи. Обычно врожденная аплазия кожи проявляется в виде изолированного поражения кожи. В редких случаях возможно сочетание с другими врожденными патологическими изменениями, например, скелета, сердца, нервной системы или сосудов.

Дифференциальная диагностика врожденной аплазии кожи

Диагноз врожденной аплазии кожи основывается на данных анамнеза и клинического обследования. Заболевание необходимо дифференцировать с повреждениями кожи волосистой части головы электродами монитора, щипцами и другими ятрогенными травмами во время родов, а так же с неонатальной герпесвирусной инфекцией.

Лабораторная диагностика врожденной аплазии кожи

Патогистология: в биоптате кожи обнаруживают отсутствие эпидермиса и придатков кожи. В дерме отмечается уменьшение содержания эластической ткани, в некоторых случаях — утрата всех слоев кожи и подкожной жировой клетчатки.

Течение и прогноз врожденной аплазии кожи

Прогноз врожденной аплазии кожи при изолированном поражении хороший. Язвы обычно заживают с образованием рубцов в течение нескольких недель. Зарубцевавшийся участок остается в виде бессимптомного очага поражения на всю жизнь.

Лечение врожденной аплазии кожи

Местный уход за изъязвленным участком:
1. Мягкое очищение пораженного участка теплой водой и ватными шариками.
2. Нанесение тонкого слоя антибактериальных мазей (бактробан, бацитрацин, полиспорин или неоспорин) для профилактики вторичной инфекции.
3. Наложение повязки для предотвращения травматизации. Очаг поражения заживет с образованием рубца и по мере роста ребенка рубцы обычно становятся незаметными и закрываются окружающими волосами.

Варианты ведения врожденной аплазии кожи:
1. Лечение не проводится. Зарубцевавшиеся участки ежегодно осматриваются для выявления любых изменений, поскольку образование рубцов связано с повышенным риском злокачественной трансформации.
2. Хирургическая коррекция или трансплантации волос.