Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез)
Незавершенный остеогенез (болезнь хрупких костей, болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна-Вролика) –это фенотипически и молекулярно гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани с заметной клинической вариабельностью, вызвано количественным или качественным дефектом синтеза коллагена и характеризуется низкой минеральной плотностью кости, рецидивирующими переломами и деформациями костей.
Название протокола: НЕЗАВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ (НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ)
Код(ы) МКБ -10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| Q.78.0 | Незавершенный остеогенез |
| 79.31 | Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией |
| 79.32 | Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой костей с внутренней фиксацией |
| 79.35 | Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией |
| 79.36 | Открытая репозиция костных отломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год (пересмотр в 2019 г.)
Сокращения, используемые в протоколе:
| ГФФ | — | Гипофосфатезия |
| НО | — | Незавершенный остеогенез |
| ОАК | — | Общий анализ крови |
| ОАМ | — | Общий анализ мочи |
| РКИ | — | Рандомизированные клинические исследования |
| УЗИ | — | Ультразвуковое исследование |
| ЮИО | — | Ювенильный идиопатический остеопороз |
| АСТ | — | Аспартатаминтрансфераза |
| АЛТ | — | Аланинаминотрансфераза |
| DEXA | — | Двухфотонная абсорбционная рентген- денситометрия |
| АД | — | Аутосомно- доминантный |
| АР | — | Аутосомно- рецессивный |
| ХС | — | Х-связанный |
| ЭНМГ | — | Электронейромиография |
| МРТ | — | Магнитно – резонансная томография |
| КТ | — | Компьютерная томография |
| МПК | — | Минеральная плотность кости |
| ПТГ | — | Паратгормон |
Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, травматологи-ортопеды, эндокринологи, генетики, медицинские реабилитологи, физиотерапевты, эрготерапевты, реаниматологи, отоларингологи, офтальмологи,ортезисты, медицинские психологи.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование, или мнение экспертов. |
Что такое несовершенный остеогенез у детей?
Несовершенный остеогенез вызывает легкое разрушение костей, которые в остальном здоровы. Они настолько хрупки, что могут сломаться внезапно, иногда без всякой причины.
Несовершенный остеогенез делится на восемь типов в зависимости от степени хрупкости кости и гена, вызывающего заболевание.
Диагностика
При обнаружении каких-либо симптомов, перечисленных выше, необходимо записаться на прием к врачу-педиатру (для детей) или терапевту (для взрослых). Также может понадобиться консультация травматолога-ортопеда.
Диагностика несовершенного остеогенеза включает:
- анализ анамнеза заболевания и семейный анамнез;
- рентген всего скелета;
- биопсия кости;
- молекулярно-генетический анализ коллагена.
Классификация несовершенного остеогенеза
Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:
I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.
II тип — предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.
III тип — имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.
IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.
В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.
Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.
Лечение остеопороза в Клинике “Эхинацея
Лечение в нашей клинике будет построено таким образом:
- Снять боли. Боль может быть причинена деформацией костей, ущемлением нервов и бывает довольно сильной и продолжительной. В этом случае к лечению подключается врач невролог. Боль может быть купирована с помощью медикаментов, блокирующих боль на уровне нервной системы, местного введения лекарств, релаксации перенапряженных мышц.
- Остановить разрушение костей и по возможности вернуть костям нормальную плотность и прочность. Только дать пациенту кальций – неэффективно. Лечение базируется на результатах обследования. Чтобы кальций был усвоен, нужно найти и лечить нарушенные процессы обмена веществ.
Мы предложим Вам индивидуальный план лечения остеопороза. Чаще всего мы проводим лечение остеопороза в нескольких направлениях:
Лечение и пренатальная диагностика несовершенного остеогенеза
Если молекулярный дефект у пациента может быть определен, возрастающие знания соответствия между генотипом и фенотипом несовершенного остеогенеза дают возможность в известной мере предсказывать течение болезни.
Кроме того, установление факта, что дефект наследуется от больного родителя (аутосомно-доминантного), здорового родителя (с половым мозаицизмом), двух здоровых гетерозиготных родителей (аутосомно-рецессивных) или как новая мутация, позволяет рассчитать точный риск повторения.
Пренатальная диагностика при несовершенном остеогенезе II типа (перинатальная летальная форма) может выполняться обследованием черепа и длины конечностей при УЗИ во II триместре беременности. При беременности с высоким риском для пренатальной диагностики необходим анализ коллагена, который синтезируют клетки, культивированные из биоптатов ворсин хориона, или прямой анализ мутации, заранее идентифицированной в семье.
Хотя лечение несовершенного остеогенеза ограничено общими медицинскими и хирургическими мерами, эта ситуация изменяется из-за открытия, что лекарства класса бифосфонатов, уменьшая резорбцию костной ткани, могут увеличивать костную плотность у некоторых больных. Более существенный вопрос, уменьшают ли бифосфонаты частоту и тяжесть переломов при несовершенном остеогенезе, исследуется, но такая перспектива выглядит многообещающей.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
