Синдром Эдвардса
О синдроме Дауна (трисомии 21) известно многим. Но о синдроме Эдвардса информации меньше, хотя эта болезнь редко, но всё же встречается у новорожденных. И беременным нужно знать риски рождения ребенка с такой патологией.
Синдром Эдвардса является генетической патологией, при которой нарушается 18-я хромосома (трисомия), вследствие чего эмбрион развивается с пороками. Дети не рождаются вовсе или рождаются инвалидами, что не подлежит лечению. При данном заболевании у плода вместе сорока шести хромосом формируется 47-я, которая является лишней. Синдром Эдвардса называется также трисомией 18. Открыл болезнь Джон Эдвардс в 60-х годах прошлого века. В честь него и назван синдром.
Что представляет собой образование?
Киста сосудистого сплетения – это доброкачественное образование с четкими контурами, наполненное жидкостью. Она встречается среди нормально протекающих беременностей с частотой приблизительно 3%.
Кистозное образование сосудистого сплетения имеет склонность к саморассасыванию, свидетельствуя о том, что это псевдокисты. Очень часто наблюдаются двусторонние кисты сосудистых сплетений головного мозга, но к 28-й неделе беременности они рассасываются, что связанно с активным развитием нервной системы плода. В случаях если киста продолжает определяться во время УЗИ вплоть до родов, то от этого ее существенность особо не возрастает.
На снимках МРТ обозначены кисты обеих полушарий
Одним из ранних признаков формирования центральной нервной системы у эмбриона являются сосудистые сплетения. Они выступают структурными единицами в формировании правого и левого полушарий головного мозга. Сосудистые сплетения не имеют нервных окончаний, но они обеспечивают своевременное созревание и достаточное кровоснабжение мозга у плода.
Киста сосудистого сплетения головного мозга имеет следующие характеристики:
- минимальный вред здоровью;
- отсутствие значимости при сопутствующих патологиях;
- незатрагивание ни одной из жизненно необходимых систем и функций организма;
- отсутствие роста и деформации.
Образование не приносит существенного вреда и опасности ни для плода, ни для грудничка, они не влияют на функционирование головного мозга. Однако они могут увеличивать риск развития других патологий или вызывать функциональные нарушение всех систем организма.
Субэпендимальная киста у новорожденного
Субэпендимальная киста у новорожденного обычно свидетельствует о внутриутробном инфицировании. Опасность кисты определяется по её разновидности. Если диагностирована субэпендимальная киста у новорожденных, её рассматривают как патологию. Она обычно возникает из-за недостатка кислорода или в результате незначительного кровоизлиянии в отдел головного мозга, который называется желудочек. Если имело место кислородное голодание, ткани начинают отмирать. Их заменяет полость, которая наполняется жидкостью – киста.
В большинстве случаев, такие кисты у младенцев исчезают самостоятельно. На это требуется некоторое время. Опасности для мозга ребенка и его развития они не представляют. Если установлено наличие субэпендимальной кисты, немедленно начинается наблюдение ребенка, регулярно проводятся УЗИ и отслеживается процесс его развития. Это помогает предотвратить возможные осложнения.
При росте кисты одновременно увеличивается давление жидкости в ней. Нельзя допускать сдавливания тканей. Это может привести к деформациям головного мозга, в частности, из-за изменения положения образования. В результате самочувствие ребенка ухудшается до критического уровня.
Патогенез
Кисты не способны к инвазивному росту и метастазированию, но их лечение необходимо из-за риска сдавления нервной ткани. Новообразование большого размера механически воздействует на центры головного мозга и препятствует оттоку ликвора. У маленьких детей это частично компенсируется благодаря податливости костей черепа, но со временем киста начинает себя проявлять. В тяжелых случаях возможна дислокация мозга ребенка с нарушением всех его функций.
Кистозные новообразования подразделяются на приобретенные и врожденные (коллоидные и дермоидные). По локализации кисты классифицируются на:
- Арахноидальные, расположенные между мозговой тканью и паутинной оболочкой и всегда заполненные ликвором
- Церебральные, находящиеся непосредственно в церебральной ткани.
В отдельную группу выделяют кисты сосудистого сплетения и шишковидной железы.
Оказание медицинской помощи
Как правило, сосудистая киста не требует никакого лечения, т.к. организм может самостоятельно и эффективно справляется с ней. Даже если размер образования остается прежним, развитие ребенка ни каким образом не замедлится.
Увеличенный объем и ускоренный рост все-таки заставляют врачей назначать курс коррекционных препаратов, способных ускорить рассасывание подобной кисты.
Таким специалистом является невропатолог. Медикаментозная терапия кисты заключается в приеме препаратов, которые устраняют ликвородинамические нарушения, способствуют снижению выработки спинномозговой жидкости, улучшает кровообращение в мозгу.
Лечение начинается с приема:
- Циннаризина – препарат, благоприятно влияющий на сердечнососудистую систему, и помогает стабилизировать и даже разрушить нежелательные нарасти, включая кисты;
- Кавинтона – назначается при нарушенном кровообращении в мозгу.
Вышеперечисленные препараты отлично переносятся и не вызывают нежелательных эффектов и реакция в организме. Но препараты можно начинать принимать только после консультации с профессионалом.
Какого-то методического лечения таких образований не существует. Врачи рекомендуют повторять процедуру ультразвукового обследования каждые 3 месяца, наблюдая динамику уменьшения сосудистой кисты, вплоть до исчезновения.
При выявлении субэпендимальной кисты, необходимо проводит МРТ или МР-диагностику 2-3 раза в год. Процесс образования кист такого рода считается благоприятным. Однако, при осложнениях, возможно повышение давления в увеличенной кистозной полости.
Арахноидальная киста требует особого внимания – радикальных мер. Она уже не сможет самостоятельно исчезнуть. Ребенок будет находится под постоянным наблюдением невролога. Если будет показано оперативное вмешательство, то проводиться оно будет методом шунтирующей операции, с помощью эндоскопии или микронейрохирургии.
Когда нужно волноваться
Как уже говорилось выше – кисты сосудистого сплетения представляют собой безопасные для здоровья образования. Но если аномалия не исчезла к началу третьего триместра, то это сигнализирует о возможных врожденных заболеваниях.
- инфекции внутриутробного характера, чаще диагностируют заражение вирусом герпеса;
- мутации хромосом 18 и 21, т. е. развитие синдрома Эдварда и Дауна.
В этом случае беременная направляется на дополнительные обследования к невропатологу, генетику и ряду иных профильных специалистов. После определения истинной причины патогенеза подбирают соответствующую терапию.
