Амавроз Лебера (пигментный ретинит): симптомы и лечение

Диагностика

Амавроз Лебера: симптомы, причины возникновения, лечение

Амавроз Лебера – редкое, но серьезное врожденное заболевание, при котором возможна полная или частичная потеря зрения. Патология начинает проявлять себя практически с самого рождения и за время взросления ребенка способна доставлять немало хлопот его родителям. Возможность лечения амавроза составляет сложный вопрос, заставляющий ученых разрабатывать новые способы и методики.

Описание заболевания

Амавроз Лебера характеризуется врожденным поражением элементов и клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие света. При его возникновении ранний период жизни ребенка проходит на фоне ослабления реакции зрачка глаза на свет. После этого возможно развитие боязни света и дальнозоркости, в дальнейшем это может привести к полной потере зрения.

Проблема возникает в результате мутации восемнадцати генов сетчатки глаза. При этом по всей планете наблюдается одинаковая частота проявления патологий как у женщин, так и у мужчин. Также может диагностироваться и заболевание временного типа.

Причины возникновения

Патология врожденного типа появляется в результате неправильного метаболизма в палочках и колбочках глаза и последующего их уничтожения. Передача заболевания наследственным путем возможна в том случае, если оба родителя имеют ген с дефектом. В этом случае клетки светочувствительных рецепторов и пигментного эпителия теряют свойства разделения.

Транзисторный (временный) амавроз могут вызывать следующие факторы:

  • Травмы;
  • Нарушения кровообращения мозга;
  • Мигрень;
  • Инфекции;
  • Нарушение обмена веществ;
  • Сахарный диабет;
  • Опухоль головного мозга;
  • Воздействие алкоголя, наркотиков на организм.

Симптомы

У детей, больных амаврозом Лебера, наблюдают нерегистрируемую электроретинографию, нистагм и отсутствие центрального зрения. Кроме того, возможно снижение реакции зрачков глаз на свет. Заболевание проявляется также в косоглазии и неврологических нарушениях, светобоязни, низкой остроте зрения, различных внешних изменениях. В подростковом возрасте у больного может развиться кератоконус.

Определить наличие патологии можно по взгляду. У больного ребенка он несфокусированный и блуждающий.

Возможные осложнения

В настоящее время практически во всех случаях больные амаврозом пациенты полностью теряют способность видеть уже в подростковом возрасте. Облегчить проблему могут только поддерживающие средства и помощь родственников и близких людей. Избежать потери зрения фактически невозможно. Кроме того, возможна атрофия зрительного нерва и различные патологии сетчатки.

Лечение

Сегодня комплексного лечения, способного избавить от амавроза Лебера нет. В детском возрасте до полной потери зрения пациентам назначают очки для улучшения состояния. Временный амавроз поддается лечению. В этом случае применяют методики для устранения причины его появления.

Медикаментозным способом

Если причиной появления болезни является нарушение кровообращения, пациентам назначают диуретики и гипотоники. Мигрень снимается спазмолитическими средствами, эндокринные заболевания требуют, прежде всего, гормональной коррекции.

При амаврозе Лебера офтальмологи могут назначать препараты, снимающие некоторые симптомы. Коррекция зрения в данном случае невозможна.

Хирургически

В хирургическом методе может нуждаться только тот пациент, чье заболевание стало следствием возникновения опухоли мозга. В остальных случаях болезнь не лечится с помощью хирургических операций.

Исследования в области генной инженерии в будущем смогут изменять прогноз развития заболевания. Однако методики в настоящий момент находятся в стадии разработки.

Несмотря на то, что врожденный амавроз не подлежит лечению, больного ребенка необходимо с раннего детства готовить и адаптировать к жизни в условиях болезни.

Профилактика

Для того, чтобы избежать амавроза Лебера, не существует методов профилактики. Будущие родители могут пройти медицинское обследование и определить состояние генов, чтобы избежать возможного рождения больного ребенка.

Заболевания приобретаемого типа можно избежать, если тщательно следить за состоянием своего здоровья и вовремя проходить диагностику организма. Рекомендуется полноценный отдых, правильное питание и здоровый образ жизни.

Капли для глаз от сухости и усталости представлены в этой статье.

Что такое микрофтальм, каковы методы лечения и прогнозы представлены в этом материале.

Видео

Выводы

К сожалению, сегодня больные амаврозом Лебера практически обречены на полную потерю зрения и методов избавления от заболевания еще не придумано. Но данный прогноз не распространяется на больных амаврозом приобретенной формы. Профилактика патологии практически невозможна, однако будущие родители могут пройти диагностику на вероятность ее возникновения. Правильное воспитание и адаптация же помогут больному ребенку справляться с проблемами, которые порождает данный недуг.

Также читайте про такие редкие заболевания, как птеригиум глаза и хориоретинит.

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

  • зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

  • Причины амавроза Лебера
  • Классификация амавроза Лебера
  • Симптомы амавроза Лебера
  • Диагностика амавроза Лебера
  • Лечение и прогноз амавроза Лебера
  • Цены на лечение

Общие сведения

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

Классификация амавроза Лебера

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

  • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
  • Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
  • Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
  • Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
  • Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
  • Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы амавроза Лебера

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения. Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома. При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

Диагностика амавроза Лебера

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

Лечение и прогноз амавроза Лебера

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Амавроз Лебера — офтальмологическая болезнь, которая передается генетически и приводит к серьезному ухудшению зрения. По мере развития заболевания разрушаются светочувствительные клетки на оболочке глазного яблока. Патологические изменения необратимы.

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.

Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.

Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.

Как классифицируют заболевание

В офтальмологии существует 2 типа заболевания:

  1. Транзиторный или переходящий. Для этого состояния характерно временное нарушение. Патологические изменения в глазу появляются при влиянии внешних, внутренних факторов. Переходящий вид амавроза Лебера лечится с использованием лекарств. Чаще зрение восстанавливается само.
  2. Наследственный. Врожденный тип амавроза Лебера труднее поддается лечению. Необратимые изменения развиваются еще в утробе. В этом случае происходят сбои при выработке родопсина, зрительного пигмента, в сетчатке. Он передает информацию от глаза к головному мозгу.

Причины появления

Болезнь включена в группу нарушений, при которых поражаются колбочки, палочки в сетчатке. Амавроз Лебера появляется при невозможности разделения пигментных клеток фоторецепторов и эпителия. Но основная причина заболевания кроется в мутации конкретного гена.

Часто амавроз глаза возникает при передаче аутосомно-рецессивным методом. Патология появляется у новорожденного ребенка, если у матери и отца есть мутационный ген.

Диагностика

Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:

  1. Электроокулография. Проводится с целью регистрации биоэлектрической активности нейронов на сетчатке глаза. При наличии амавроза Лебера нейроны находятся в спокойном состоянии.
  2. ЗВП — зрительные вызванные потенциалы. С помощью метода получают объективную информацию о состоянии органов слуха, зрения.
  3. Электроретинография. Диагностическое тестирование измеряет электрический ответ чувствительных к свету клеток глаза, которые располагаются на сетчатке.

Лечение

Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.

Но сегодня прогрессирует генно-инженерная терапия. Это помогает на ранних сроках беременности выявить аномалию в генах, а затем прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний пока невозможно.

Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.

Видеосюжет про новейшие медицинские открытия в области лечения данной болезни смотрите далее:

Меры профилактики

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Сталкивались ли вы с этой болезнью? Расскажите свою историю в комментариях. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера – заболевание наследственного характера, которое повреждает нервные окончания на сетчатке и сопровождается системными нарушениями (головного мозга, мочевыделительной системы). Состояние имеет специфическую симптоматику, поэтому врач может предположить диагноз сразу после осмотра ребенка.

Таким детям необходимо постоянно консультироваться с врачом-генетиком, педиатром. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем быстрее врач начнет симптоматическую терапию.

Причины

Главной причиной заболевания является передача патологического гена по наследству от родителей к ребенку . В процессе эмбриогенеза неправильно формируются колбочки и палочки (нервные окончания), находящиеся на сетчатке глаз.

Известно около 90 мутаций, которые приводят к болезни. Вследствие этого возникают следующие нарушения:

  • изменение синтеза пигментов в колбочках и палочках;
  • снижение всасывания витаминов, участвующих в метаболизме органов зрения;
  • нарушение эмбриогенеза, вследствие чего уменьшается число фоторецепторов и пигментов на сетчатке.

На данный момент ученые могут выделять патологический ген, который находится в геноме у матери или отца ребенка. Поэтому при наличии заболевания органов зрения рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед планированием беременности .

Группа риска

В группу риска входят дети, у которых родители имеют в анамнезе амавроз Лебера. Они могут являться его носителями без клинической симптоматики . Поэтому невозможно предугадать, появится ли заболевание у ребенка или нет, до беременности. Если врач предполагает, что у плода развивается какая-либо болезнь, рекомендуется сдать амниотическую жидкость для анализа.

Классификация амавроза Лебера

Существует 16 типов заболевания, которые наиболее часто распространены при данном диагнозе. Они делятся по хромосоме, на которой образуется повреждение, и по типу наследования:

  • аутосомно-рецессивное , которое проявляется только том случае, если мутантный ген был унаследован от обоих родителей;
  • аутосомно-доминантное , всегда образующее клиническую симптоматику при попадании в генетический материал ребенка.

При постановке диагноза врач указывает не только название дефектного гена, но и тип мутации, которая проявилась у ребенка. Это связано с тем, что заболевание многогранно, зависит от локализации повреждения органа зрения. Часто мутации на одном и том же гене приводят к различной клинической симптоматике.

Симптомы амавроза Лебера

Клиническая симптоматика зависит от гена, на котором произошла мутация и степени поражения органов зрения . При внешнем осмотре пациента нарушения чаще всего не выявляются. Их могут заподозрить родители со временем, во время взросления ребенка. Когда он научится разговаривать, самостоятельно может пожаловаться на отсутствие цветовосприятия или искажения окружающей действительности.

Иногда сразу после рождения возникают следующие признаки болезни:

  • дрожание глаз, возникающие через 3 месяца после рождения;
  • сниженная реакция зрачка на действия яркого света или полное ее отсутствие;
  • врожденная слепота;
  • трение глаз пальцами;
  • косоглазие;
  • дальнозоркость;
  • резкое снижение остроты зрения.

По достижении ребенком десятилетнего возраста состояние резко ухудшается. Большинство пациентов полностью теряет функцию зрения. Развивается нарушение внутренней структуры глаз:

  • повышение внутриглазного давления, что приводит к глаукоме;
  • помутнение хрусталика, формирующее катаракту;
  • нарушение центральной нервной системы, умственная отсталость;
  • воспалительное состояние почек;
  • снижение слуха вплоть до полной глухоты.

Диагностика амавроз Лебера

Диагностика состояния пациента проводится в несколько этапов:

  • Сбор анамнеза . Это данные, полученные со слов родителей ребенка. Чаще всего заболевание бывает наследственными, поэтому врач может заподозрить диагноз при наличии его у отца или матери.
  • Общий осмотр пациента . Сразу после рождения редко выявляется клиническая симптоматика. Амавроз формируется постепенно. Когда ребенок начинает ходить и разговаривать, симптомы становятся наиболее очевидными.
  • Осмотр глазного дна . Врач закапывает ребенку в глаза раствор, который нарушает процесс аккомодации. В первое время расстройство сетчатки не наблюдается. С течением времени врач может увидеть нарушение функциональности сетчатки, помутнение хрусталика.
  • Измерение внутриглазного давления . Оно повышается по достижению 7-10 лет. Поэтому данная методика проводится только в этом возрасте.

Лечение амавроз Лебера

На данный момент не существует лечения, которое бы полностью устранило заболевание. Проводятся испытания в области генной инженерии по внедрению в сетчатку глаз специфического гена. У некоторых категорий пациентов наблюдалось улучшение состояния.

Проводится симптоматическое лечение:

  • витаминотерапия;
  • средства от катаракты;
  • капли для снижения внутриглазного давления;
  • инъекции в область глаз, обладающие сосудорасширяющими свойствами для лечения дальнозоркости.

Осложнения амавроза Лебера

Существует несколько разновидностей осложнений, возникающих в результате заболевания:

  • глаукома;
  • катаракта;
  • нарушение ЦНС;
  • слепота.

Остановить нарушение невозможно. Врач может назначить симптоматическую терапию, которая замедлит процесс.

Прогноз

Заболевание постепенно прогрессирует. Предотвратить это невозможно. Возникнут нарушения ЦНС, эндокринной и мочевыделительной системы, ребенок полностью потеряет функцию зрения. Поэтому прогноз болезни только негативный.

Профилактика

Если у одного из партнеров присутствует патологический ген, который приводит к амаврозу Лебера, рекомендуется перед планированием беременности посетить врача-генетика. Если зачатие ребенка произошло, периодически сдают амниотическую жидкость для анализа, чтобы вовремя выявить все нарушения.

Полезное видео