Рак груди и наследственность

Передается ли рак молочной железы по наследству: онкология и генетика, кто в группе риска

• Главная
• О фонде
• Новости и события
• Рак груди и наследственность

Октябрь — месяц борьбы против рака молочной железы. По всему миру проходят акции и информационные кампании, призванные привлечь внимание к проблеме диагностики и лечения этого заболевания. В этом году Фонд профилактики рака решил рассказать, как наследственность влияет на возможность возникновения рака молочной железы, и что делать, если у кого-то из ваших родственников диагностировали данное заболевание. Нашу кампанию поддерживают эксперты из биомедицинских компаний Atlas и yRisk.

Почему о раке молочной железы действительно стоит говорить на протяжении целого месяца? РМЖ — онкологическое заболевание, при котором клетки молочных желез перестают нормально работать: начинают бесконтрольно делиться и не умирают. Это второй по частоте встречаемости тип злокачественной опухоли в мире (после рака лёгкого). Ежегодно диагностируют 1,7 миллионов новых случаев заболевания. По последним данным в России РМЖ является самой распространенной онкологической патологией у женского населения и составляет 20,9% в структуре заболеваемости раком (данные на 2015 год).

Известно, что в 5-10% случаев рак молочной железы возникает из-за генетических мутаций, которые передаются по наследству. Чаще всего это мутации в генах BRCA1 и BRCA2, они существенно повышают риск возникновения РМЖ. Известны и другие гены, поломки в которых могут привести к развитию рака груди: TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 и некоторые другие. Если в среднем для женщины вероятность заболеть РМЖ на протяжение жизни составляет 5,6%, то у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность повышается до 70%.

Мутацию можно унаследовать как от матери, так и от отца. При этом наследуется именно высокий риск развития рака, а не само заболевание: не все носители мутантного гена обязательно заболеют раком.

Кроме рака молочной железы у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках, поджелудочной и предстательной железе. Особенно сильно повышается риск заболеть раком яичников: с 1 до 35%.

В семьях, в которых передаются мутации, раком молочной железы и раком яичников болеют чаще, чем обычно. Кроме того, наследственные формы рака развиваются в относительно раннем возрасте. На носительство мутаций могут указывать следующие особенности семейной истории:

Два случая РМЖ у одного человека

Один случай рака яичников

Два случая РМЖ у кровных родственников, по крайней мере один из которых диагностирован до 50-летнего возраста

РМЖ у мужчины кровного родственника первой или второй линии

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, то вам следует проконсультироваться у врача-генетика для принятия решения о необходимости генетического тестирования. А разработанный Фондом профилактики рака тест Screen поможет оценить риски возникновения онкологических заболеваний и необходимости консультации генетика.

В мировой практике работы с пациентами, у которых обнаружена мутация в генах BRCA1 и BRCA2, существует понятие о профилактической мастэктомии (удаление здоровых молочных желез, пока их не затронула возможная болезнь). В некоторых случаях при генетической предрасположенности к РМЖ женщина может принять решение об операции, которая снижает риск развития рака на 90%. Так, например, поступила Анджелина Джоли, у которой обнаружена мутация в гене в BRCA1.

В России, к сожалению, к подобным процедурам относятся насторожено. Пациентам с высоким риском возникновения РМЖ редко удается найти возможность провести мастэктомию, не выезжая за границу. При этом чаще всего врачу приходится брать на себя дополнительную ответственность и корректировать диагноз так, чтобы операцию можно было бы провести в рамках ОМС.

Проведение генетического тестирования и консультация с врачом-генетиком не исключают необходимости обследований, которые считаются наиболее эффективными в рамках ранней диагностики РМЖ, например, проведение маммографии. Ежегодно Фонд профилактики рака проводит 3-5 акций по раннему выявлению РМЖ в региональных центрах, в программу которых включен этот метод.

Маммография считается эффективным методом диагностики РМЖ и рекомендована ежегодно женщинам старше 40-50 лет. Женщинам с генетической предрасположенностью следует проводить маммографию и МРТ молочной железы каждый год, начиная с 30-летнего возраста.

Если у вас есть опасения по поводу здоровья, которые связаны с частыми случаями онкологических заболеваний в вашей семье, пройдите генетическое тестирование и обсудите проблему с врачом-генетиком. К счастью, сегодня в России это хорошо работающая практика.

Консультацию у врача-генетика можно пройти в медицинском центре «Атлас», а генетическое тестирование на предрасположенность к развитию рака молочной железы и других онкологических заболеваний можно пройти в компании yRisk.

Проект для женщин, столкнувшихся с онкологией

Строго говоря, рак не наследственное заболевание, а генетическое. Это не одно и то же. Это значит, что по наследству передается не рак, а генетические мутации, которые увеличивают риск онкологии.

Почему люди считают рак наследственным

При некоторых генетических мутациях ломается нормальный механизм функционирования клетки, в частности она начинает бесконтрольно расти и делиться.

Часть генетических мутаций может перейти по наследству от родителей, другая часть приобретается в течение жизни, например, в результате воздействия ультрафиолета или табака.

Вариации генов BRCA1 и BRCA2 — примеры таких «опасных» генетических изменений. Они ассоциируются с повышенным риском развития рака молочных желез и яичников. Всего исследователи насчитывают около 100 подобных генных вариаций.

Какие предраковые состояния передаются по наследству

Когда говорят о генетической предрасположенности к онкологии, имеют в виду рак груди, яичников, простаты или колоректальный. Именно эти формы рака люди считают наследственными.

До 10% онкологии связаны с изменениями ДНК, которые передаются по наследству. Исследователи насчитали 50 наследственных заболеваний, которые могут привести к раку. К примеру, синдром Коудена повышает риск рака груди, щитовидной железы и других.

Имеет ли смысл делать генетический тест

Если у нескольких близких родственников развивается один и тот же вид онкозаболевания, это еще не говорит, что рак является наследственным. Возможно, большую роль сыграла не генетика, а схожий образ жизни, например, курение или переедание.

Действительно беспокоиться о генетических мутациях стоит в следующих случаях:

• злокачественные опухоли одного типа есть у двух кровных родственников с одной стороны, допустим, только по отцовской линии;
• у нескольких родственников по одной линии есть связанные типы рака, например, груди и яичников;
• заболевания у родственников появились до 50 лет;
• у ближайших родственников (родителей, братьев или сестер) есть несколько видов рака;
• онкология, не свойственная полу (рак груди у мужчины) или без связи с образом жизни (рак легких у некурящего человека).

При такой семейной истории действительно стоит проверить генетический риск онкологии. Результаты анализа могут оказаться полезными не только для тестируемого человека, но и для его ближайших родственников, которые узнают свой риск.

Тем не менее генетический тест неоднозначен. Наличие «сломанного» гена еще не гарантирует, что у человека разовьется злокачественная опухоль. Спрогнозировать, как изменения в генах повлияют на организм конкретного человека, не может даже врач. Поэтому паниковать из-за наличия «вредной» мутации не стоит. Интерпретировать результаты теста должен онколог: он оценит в том числе и риски, связанные с образом жизни.

Как предупредить рак

Генетика играет роль максимум в 10% случаев предраковых заболеваний. Остальное — результат нашего выбора. По сути, профилактика рака сводится к простому ЗОЖ и заботе о себе. Вот что рекомендуют врачи:

• не курить и не позволять другим курить рядом с вами;
• стараться меньше находиться в загрязненном воздухе, то есть не гулять вдоль дорог, использовать респираторы при работе, например, с асбестом;
• избегать радиации, в том числе не делать скрининговые обследования вроде КТ без явной необходимости;
• вовремя делать прививки от инфекций, провоцирующих рак (например, против ВПЧ и гепатита В);
• контролировать вес и уровень сахара в крови, так как диабет и ожирение — факторы риска нескольких видов онкозаболеваний;
• больше двигаться;
• защищать кожу от ультрафиолетового излучения даже зимой;
• есть меньше красного и переработанного мяса;
• есть достаточно клетчатки;
• не отказываться от кормления грудью, если есть такая возможность;
• не отказываться от профилактических обследований и своевременно лечить предраковые состояния;
• разумно использовать гормонозаместительную терапию.

Эти профилактические меры снизят вероятность развития онкологии независимо от того, связана она с генетикой или нет.

Передается ли рак молочной железы по наследству: онкология и генетика, кто в группе риска

Нас всех шокировал поступок 39-летней голливудской звезды Анджелины Джоли, которая пошла на удаление груди и яичников в целях профилактики онкологического заболевания, которого у нее не было. По утверждению врачей, у актрисы вероятность заболеть раком груди и яичников была очень высокой из-за мутации генов BRCA1, которую она унаследовала от своих предков. Бабушка, мама и тетя Анджелины Джоли умерли от рака молочной железы.

«Я знаю, невозможно полностью спастись от рака, но я буду искать все возможные пути, чтобы мои дети не пугались, думая: «Моя мама умерла от рака» — заявила Джоли. Нелегко принимать такие решения, но брать контроль над своим здоровьем и принять все меры, чтобы разорвать цепочку передачи злокачественных опухолей из поколения в поколение, конечно, здорово.

Действительно, рак груди и яичников нередко передаются по наследству. Более того, до 10% женщин во всем мире имеют такие же мутации генов BRCA1, как у Джоли, и сверхвысокий риск заболеть онкологией молочной железы. Но это вовсе не значит, что от молочных желез и яичников надо избавляться. Мастэктомия — тяжелая операция, доставляющая не только физическую боль, но и психологическую травму женщине. За сохранность своих органов всегда надо бороться, особенно если речь идет не об уже поставленном диагнозе, а только о наследственной предрасположенности.

На сегодняшний день существует более 30 маркеров — анализов, по которым можно определить риск развития разных видов рака. По их результатам можно установить наличие неблагоприятных мутаций в генах и предотвратить развитие онкологических заболеваний. 20-30 лет назад в нашей стране при выявлении рака груди, удаляли не только молочные железы, но и вырезали яичники. С тех пор медицина ушла далеко вперед и сейчас существует специальные препараты, принимая которые можно существенно снизить риск развития женской онкологии.

Увидев соответствующие наследственные мутации в генах, врачи назначают регулярные профилактические осмотры. Женщинам от 20 до 35 лет нужно посещать гинеколога один раз в два года, при наличии наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы обязательно надо пройти УЗИ и маммографию. После 35 лет уже каждой женщине раз в два года надо проходить рентгеновскую маммографию, а при обнаружении любых уплотнений должны назначаться дополнительные обследования. Возраст старше 40 лет и поздняя менопауза — основные факторы риска развития онкологии молочных желез.

Уже давно доказано, женщины, кормившие грудью своих детей, реже страдают от рака молочной железы, чем нерожавшие. Поэтому чтобы не допустить развития женской онкологии надо рожать детей и кормить их грудью. Если же болезнь все-таки проявилась, ее можно полностью вылечить на ранних стадиях. Ранняя диагностика онкологических заболеваний молочных желез позволяет полностью вылечить от рака почти 90 % женщин в цивилизованных странах, а в России этот показатель пока составляет лишь 30%. Связано это с тем, что в нашей стране женщины слово «рак» воспринимают, как приговор и затягивают обращение к врачу. Между тем, крайне важно знать, рак — это диагноз, своевременная диагностика и начатое вовремя лечение дают реальный шанс на полное выздоровление от этого опасного заболевания.

Возможность полного излечения рака груди напрямую зависит от 3-х факторов:

1. Стадии заболевания, на которой поставлен диагноз. Если опухоль в груди небольшого размера и не имеет метастазов в пределах других органов, шансы на полное выздоровление очень высокие.

2. Точности диагностики и правильности подбора лечения. Одно из последних достижений маммологии — методика аспирационной вакуумной биопсии, которое позволяет определить природу опухоли и удалить фиброаденомы, чтобы исключить развитие мастита в груди. Мастопатия чаще всего является предшественницей онкологии груди.

3. Возможности учреждения, где проводится лечение. Сегодня во многих клиниках небольшие опухоли в груди удаляют под местным наркозом, при помощи УЗИ или при рентгенологическом контроле. В несложных случаях уже через час женщина отправляется домой, а от операции у нее остается лишь небольшой след на груди. В учреждениях, где работают квалифицированные врачи, и имеется высокотехнологическое оборудование, сначала делают все, чтобы не только удалить опухоль, но и сохранить молочную железу. Ведь ни один имплантат не заменит родную здоровую ткань.

Безусловно, наследственная предрасположенность не является единственным фактором, исключив который можно не бояться развития рака груди. Особенно внимательной надо быть к своему здоровью молочных желез женщинам, у которых были травмы груди или имеется разные гинекологические заболевания. Избыточный вес, курение, употребление алкоголя, стрессы и возраст старше 40 лет также относятся к ключевым факторам риска развития женской онкологии. Следовательно, чтобы не заболеть раком груди, независимо от того, была ли у вашей бабушки, мамы или сестры злокачественная опухоль в груди, надо с оптимизмом относиться ко всем проявлениям жизни и радоваться малому, не растрачивая энергию и нервы на разные проблемы, которые представляют собой мелочи жизни по сравнению с нашим здоровьем.

— Рекомендуем посетить раздел статьей об «Опухолях молочной железы»

Наследственный рак молочной железы: особенности лечения

Не более 10% от всех карцином в груди. Наследственный рак молочной железы возникает у женщин, имеющих генетические мутации: злокачественную опухоль можно предупредить, используя методы превентивной хирургии.

Дефекты в генах – это мина замедленного действия

Наследственный рак молочной железы

Возможности современной высокотехнологичной медицины позволяют выявить предрасположенность к онкологии задолго до появления злокачественной опухоли. С помощью ДНК-диагностики можно обнаружить генные дефекты, указывающие на высокий риск появления злокачественной опухоли. Наследственный рак молочной железы – это:

• Выявленные мутации генов BRCA (повышают риск рака в груди в 90 раз);
• Наличие в семье случаев рака груди у близких и кровных родственников;
• Семейная предрасположенность по множественной онкологии разных органов.

Полученные по наследству генные дефекты, как дамоклов меч, все время угрожают женщине возникновением раковой опухоли: при наличии внешне крепкого здоровья, внутри имеется генетически запрограммированный часовой механизм, отсчитывающий обратный отсчет. В какой-то момент происходит взрыв генетической мины, и – для раковых клеток открывается возможность для роста и развития.

Наследственный рак молочной железы – это следующие особенности:

• Возникновение злокачественной опухоли в молодом возрасте (до 35 лет);
• Наличие 2-х и более вариантов онкологии, возникающих синхронно или последовательно;
• Сопутствующие РМЖ опухоли в яичниках, матке, толстом кишечнике и поджелудочной железе;
• Семейные синдромы множественных болезней, среди которых часто у родственниц-женщин выявляется рак груди (синдромы Линча, Ли-Фраумени, Ковдена);
• Наличие родственников-мужчин, страдающих раком молочной железы и злокачественной опухолью простаты.

Каждой женщине желательно бы знать свою родословную: чем болели мама и бабушки, были ли случаи онкологии, особенно связанные с детородными органами. К сожалению, значительная часть пациенток не владеет этой информацией (или знает приблизительно и расплывчато).

Если в семье есть хотя бы 1 эпизод рака груди (и уж тем более, если 2 и более), то необходимо провести обследование, чтобы выявить наличие мутации генов BRCA. Обнаружив проблему, надо постоянно следить за грудью, выполняя следующие рекомендации:

• Самообследование молочных желез с 18-летнего возраста;
• Обязательные визиты к доктору с 25 лет с проведением УЗИ, не менее 1 раза в 2 года;
• Маммография и МРТ груди с 30-летнего возраста.

Любой молодой женщине крайне сложно поверить в то, что такое может случиться. Особенно в 25-30 лет, когда кажется, что вся жизнь впереди, и рак – это что-то нереально-невозможное. Но именно в этот момент «внутриклеточная генетическая бомба» может взорваться, разрушив мечты и планы на будущее.

Особенности лечения

Лечебная тактика при обнаружении наследственно обусловленной опухоли в груди зависит от следующих факторов:

• Возраста;
• Выполнения детородной функции;
• Наличия общих и сопутствующих болезней;
• Морфологии и молекулярного типа опухоли;
• Стадии рака груди.

Обнаружив наследственный рак молочной железы, важно реально понимать и оценивать ситуацию. Опасность для жизни велика, и не должно быть даже мыслей об органосохранении. Причем удалять надо не только пораженную опухолью железу, но и вторую здоровую: оставив даже небольшую часть железистой ткани с противоположной стороны, можно получить второй эпизод рака груди. Важный момент диагностики и лечения – оценка состояния детородных органов (особенно внимательным нужно быть в отношении яичников, в которых риск возникновения рака возрастает до 50% при наличии мутаций генов BRCA).

Лечить наследственный рак молочной железы надо с учетом очень высокого риска синхронного, метахронного и множественного рака, как в груди, так и в других органах (яичники, кишечник, матка, поджелудочная железа).

Наследственный рак молочной железы: как предупредить опухоль

Единственная реально действующая профилактика наследственной злокачественной опухоли в груди – полное удаление железистой ткани до возникновения раковой опухоли. Но это возможно в тех случаях, когда реализована детородная функция, поэтому каждой женщине с выявленной мутацией генов BRCA надо понимать – откладывая рождение ребенка на период «после 30», она рискует никогда не осуществить мечту о материнстве. В некоторых ситуациях желательно проводить хирургическое удаление яичников с профилактической целью.

Нет, этого не может быть. Наследственный рак молочной железы, выявленный в 30-35 лет, кажется абсолютно нереальной ситуацией. Но это 10% всех случаев онкологии в груди (каждая 10-ая женщина с выявленной злокачественной опухолью в молочных железах).

Почему многим женщинам стоит последовать примеру Анджелины Джоли

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Маргарита Аншина, гендиректор центра репродукции и генетики «Фертимед»; Дарья Хмелькова, заведующая лабораторией онкогенетики ЦГРМ Genetico

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Немного генетики

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Смертность от рака груди у мужчин выше, чем у женщин

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Мой медицинский выбор

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.