Наследственный рак молочной железы | проект «Новая жизнь»

Проект для женщин, столкнувшихся с онкологией

До 5-7% от всех злокачественных новообразований в молочных железах возникают из-за мутаций в генах, передаваемых по наследству, и относятся к так называемому «синдрому наследственного рака груди», наиболее часто встречаемой разновидности семейных опухолевых заболеваний.

Наследственная форма рака молочной железы: генетические причины

Как правило, наследственный рак молочной железы (РМЖ) развивается из-за мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Существуют исследования, в которых доказано, что около 30% женщин, у которых в семьях были случаи РМЖ, имеют мутации в генах BRCA. При этом у них тоже существенно повышается риск развития данного заболевания. По различным данным, он составляет от 60 до 85%, в то время как общепопуляционный показатель составляет 5-7%.

Мутации BRCA могут наследоваться как по материнской, так и по отцовской линии. Соответственно и передаваться они могут как дочерям, так и сыновьям. Страдают от них не только женщины. У мужчин также повышается риск развития онкологии грудных желез и простаты.

Мутации можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования. Его необходимо проводить всем пациентам, страдающим раком молочных желез в следующих ситуациях:

• отягощённый семейный анамнез (наличие у родственников РМЖ в возрасте моложе 50 лет, РМЖ у мужчин, рак яичников, метастатический рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
• злокачественная опухоль развилась в молодом возрасте (до 45 лет);
• пациенты в возрасте до 60 лет с тройным негативным подтипом РМЖ;
• наличие множественных злокачественных опухолей;
• рак молочной железы у мужчин.

Если наследственный характер РМЖ подтверждается, лечение будет проводиться по особому протоколу. В частности, такие опухоли хуже реагируют на терапию таксанами, в то же время хорошие результаты дают антрациклины и препараты платины. Также изучается вопрос применения ингибиторов PARP.

Помимо этого, тестирование рекомендуется пройти в следующих случаях:

• если у пациентки диагностировали рак яичников. При наследственной форме заболевания возможно развитие синхронных опухолей МЖ;
• наличие близких родственников, у которых были диагностированы злокачественные опухоли в возрасте до 45 лет;
• наличие рака любой локализации у 2 и более кровных родственников в семье;
• eсли у близких родственников установлено наличие мутаций в генах;
• тестирование можно пройти самостоятельно при отсутствии факторов риска для исключения наличия мутаций.

Что делать, если у меня обнаружена мутация

Следует отметить, что следующие рекомендации касаются здоровых пациенток с мутациями в гене BRCA.

В первую очередь, необходимо обратиться к врачу-онкологу. Помимо этого, необходимо регулярно проходить ряд обследований:

• ежемесячно проводить самообследование молочных желез;
• начиная с 25 лет, раз в полгода необходимо обследовать грудь у маммолога, а также раз в полгода-год проводить маммографию и раз в год МРТ;
• определение уровня маркера СА-125 (начиная с 35 лет, каждые полгода.

К сожалению, регулярное обследование не гарантирует того, что наследственный рак молочных желез будет выявлен своевременно и тем более, что исход лечения будет благоприятным. Поэтому в качестве одного из самых эффективных методов профилактики опухолей груди является превентивная подкожная мастэктомия с протезированием. Такая операция позволяет снизить риски на 90%, но все равно не гарантирует на 100% того, что рак не разовьется, поскольку не всегда возможно полностью удалить ткань молочной железы. К сожалению, в настоящее время в РФ выполнить профилактическую подкожную двустороннюю мастэктомию без установленного диагноза «рак» невозможно из-за отсутствия законодательной базы. При наличии диагноза рак молочной железы и мутации в гене BRCA1 или BRCA2 возможно выполнение профилактического удаления здоровой железы.

Кроме того, ведутся исследования в направлении химиопрофилактики наследственного РМЖ. Изучается влияние антигормональной терапии (удаление яичников или применение тамоксифена), а также применение препаратов на основе производных кремния.

Наследственный рак молочной железы: особенности лечения

Не более 10% от всех карцином в груди. Наследственный рак молочной железы возникает у женщин, имеющих генетические мутации: злокачественную опухоль можно предупредить, используя методы превентивной хирургии.

Дефекты в генах – это мина замедленного действия

Наследственный рак молочной железы

Возможности современной высокотехнологичной медицины позволяют выявить предрасположенность к онкологии задолго до появления злокачественной опухоли. С помощью ДНК-диагностики можно обнаружить генные дефекты, указывающие на высокий риск появления злокачественной опухоли. Наследственный рак молочной железы – это:

• Выявленные мутации генов BRCA (повышают риск рака в груди в 90 раз);
• Наличие в семье случаев рака груди у близких и кровных родственников;
• Семейная предрасположенность по множественной онкологии разных органов.

Полученные по наследству генные дефекты, как дамоклов меч, все время угрожают женщине возникновением раковой опухоли: при наличии внешне крепкого здоровья, внутри имеется генетически запрограммированный часовой механизм, отсчитывающий обратный отсчет. В какой-то момент происходит взрыв генетической мины, и – для раковых клеток открывается возможность для роста и развития.

Наследственный рак молочной железы – это следующие особенности:

• Возникновение злокачественной опухоли в молодом возрасте (до 35 лет);
• Наличие 2-х и более вариантов онкологии, возникающих синхронно или последовательно;
• Сопутствующие РМЖ опухоли в яичниках, матке, толстом кишечнике и поджелудочной железе;
• Семейные синдромы множественных болезней, среди которых часто у родственниц-женщин выявляется рак груди (синдромы Линча, Ли-Фраумени, Ковдена);
• Наличие родственников-мужчин, страдающих раком молочной железы и злокачественной опухолью простаты.

Каждой женщине желательно бы знать свою родословную: чем болели мама и бабушки, были ли случаи онкологии, особенно связанные с детородными органами. К сожалению, значительная часть пациенток не владеет этой информацией (или знает приблизительно и расплывчато).

Если в семье есть хотя бы 1 эпизод рака груди (и уж тем более, если 2 и более), то необходимо провести обследование, чтобы выявить наличие мутации генов BRCA. Обнаружив проблему, надо постоянно следить за грудью, выполняя следующие рекомендации:

• Самообследование молочных желез с 18-летнего возраста;
• Обязательные визиты к доктору с 25 лет с проведением УЗИ, не менее 1 раза в 2 года;
• Маммография и МРТ груди с 30-летнего возраста.

Любой молодой женщине крайне сложно поверить в то, что такое может случиться. Особенно в 25-30 лет, когда кажется, что вся жизнь впереди, и рак – это что-то нереально-невозможное. Но именно в этот момент «внутриклеточная генетическая бомба» может взорваться, разрушив мечты и планы на будущее.

Особенности лечения

Лечебная тактика при обнаружении наследственно обусловленной опухоли в груди зависит от следующих факторов:

• Возраста;
• Выполнения детородной функции;
• Наличия общих и сопутствующих болезней;
• Морфологии и молекулярного типа опухоли;
• Стадии рака груди.

Обнаружив наследственный рак молочной железы, важно реально понимать и оценивать ситуацию. Опасность для жизни велика, и не должно быть даже мыслей об органосохранении. Причем удалять надо не только пораженную опухолью железу, но и вторую здоровую: оставив даже небольшую часть железистой ткани с противоположной стороны, можно получить второй эпизод рака груди. Важный момент диагностики и лечения – оценка состояния детородных органов (особенно внимательным нужно быть в отношении яичников, в которых риск возникновения рака возрастает до 50% при наличии мутаций генов BRCA).

Лечить наследственный рак молочной железы надо с учетом очень высокого риска синхронного, метахронного и множественного рака, как в груди, так и в других органах (яичники, кишечник, матка, поджелудочная железа).

Наследственный рак молочной железы: как предупредить опухоль

Единственная реально действующая профилактика наследственной злокачественной опухоли в груди – полное удаление железистой ткани до возникновения раковой опухоли. Но это возможно в тех случаях, когда реализована детородная функция, поэтому каждой женщине с выявленной мутацией генов BRCA надо понимать – откладывая рождение ребенка на период «после 30», она рискует никогда не осуществить мечту о материнстве. В некоторых ситуациях желательно проводить хирургическое удаление яичников с профилактической целью.

Нет, этого не может быть. Наследственный рак молочной железы, выявленный в 30-35 лет, кажется абсолютно нереальной ситуацией. Но это 10% всех случаев онкологии в груди (каждая 10-ая женщина с выявленной злокачественной опухолью в молочных железах).

Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников»

Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 20 генов

Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников» предназначена для выявления врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми поражениями этих органов. 5-10% онкологических заболеваний молочных желёз и 15-25% опухолей яичников являются генетически детерминированными, т.е. обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.

Для кого это исследование

Применение этой панели показано следующим группам:

Здоровым женщинам с семейной историей онкологических заболеваний (например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии).

Здоровым женщинам без семейной истории онкологических поражений этих органов тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям такого профиля, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей. Кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом ранее в семье могло не быть случаев рака, но у данной конкретной пациентки будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, которая может вызвать рак.

Пациенткам с диагностированным раком молочной железы или яичников в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например,

• в случае отягощённого семейного анамнеза,
• в случае относительно раннего (до 45 лет) возраста развития рака,
• всем пациенткам с раком яичников,
• при определённых типах опухолей молочной железы (например, пациенткам моложе 60 лет с тройным негативным фенотипом),
• при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, опухоли обеих молочных желёз) либо нескольких первичных типов рака (например, рак молочной железы и рак поджелудочной железы) у одной пациентки,
• беременным пациенткам,
• пациентам-мужчинам с раком молочной железы.

У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия направленно блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая реализацию действия конкретных молекул, необходимых для опухолевого роста и развития онкологического процесса.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN ):

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Как сдать тест?

Материал для исследования – венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования.

Метод исследования – высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing , NGS ). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим исследование и формируем итоговое заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться внушительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS .

35 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:

• в случае здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
• в случае пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

В итоге после выполнения панели исследований, анализа полученных данных и оформления заключения врач получит информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и яичников и наследственными опухолевыми синдромами, ассоциированными с повышенным риском развития опухолевых поражений этих органов. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

• обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
• обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, сальпинго-оофорэктомия) лечебно-диагностических мероприятий у здоровых пациенток;
• обследование ближайших кровных родственников на наличие мутации для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
• обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
• уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
• выбор стратегии и тактики лечения, в т.ч. назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здоровых женщин появится возможность ранней диагностики опухолевого процесса или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или множественных мутаций, а у пациентов с уже диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть выработана тактика направленного лечения.

Стоимость исследования

Стоимость панели составляет 35 000 рублей, это минимальная цена для исследования такого уровня и такого охвата. При этом мы берём на себя все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений). Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Наследственный рак молочной железы и яичников

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

• молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
• молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Рак – это распространенное генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение ДНК клетки.

Особой разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака (наследственные опухолевые синдромы), которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.

Это связано с наследованием мутантного или «ракового» гена. У лиц, имеющих такое генетическое повреждение, значительно увеличен риск возникновения рака.

Однако, важно иметь в виду, что примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти изменения являются мутациями de novo – впервые возникшими.

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ)

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ) является самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов. На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников также можно объяснить наличием генетического дефекта.

Какие гены подвержены мутациям?

Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) и BRCA2 (Breast Cancer 2). Эти гены играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК, защищая клетку от воздействия канцерогенных факторов внешней среды.

Мутации в генах связаны с повышенным риском возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации также имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Имеются данные и о повышенном риске возникновения опухолей желудка, поджелудочной железы, органов головы и шеи.

Какова вероятность передачи мутации потомству?

Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца. Эти мутации передаются и мальчикам и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%, т.е. только в половине случаев Вы можете получить генетический дефект от родителей или передать его детям.

Кому необходимо проводить генетический анализ?

Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых имеются косвенные клинические характеристики семейной формы рака:

1. в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
2. опухоль появилась в раннем возрасте (до 45 лет);
3. имеются множественные формы опухолей;
4. в семье есть хотя бы еще один случай рака молочной железы у мужчин.

При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объём операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа

1. Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.
2. Проведение генетического анализа рекомендовано, если Вы имеете близкого родственника, у которого диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
3. Проведение генетического анализа необходимо, если в Вашей семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания.
4. Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация. Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.
5. Проведение генетического анализа вполне обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований — случайное выявление мутаций вполне вероятно.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?

Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз!

Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет.

Что делать здоровым носителям мутаций?

В случае подтверждения наличия мутации необходимо обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:

• самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
• обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
• магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
• маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
• трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
• определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

Что является материалом для исследования, и какими методами проводится тестирование?

• Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в объеме 1-2 мл в пробирку с ЭДТА (вакутайнер с сиреневой крышкой).
• Для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности используются методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования.

Важно помнить!

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.

Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.

У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

• молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
• молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Наследственный рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

• Причины наследственного рака молочной железы
• Симптомы наследственного рака молочной железы
• Диагностика и лечение наследственного рака молочной железы
• Цены на лечение

Общие сведения

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

Симптомы наследственного рака молочной железы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагностика и лечение наследственного рака молочной железы

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений). При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.