Порфирия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Заболеания

Порфирия ( Порфириновая болезнь )

Порфирии ‒ большая группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением биосинтеза гема и накоплением его токсичных метаболитов. Клинические проявления крайне разнообразны – от светочувствительности и кожных высыпаний до болей в животе, полного паралича и острых психозов. Диагностика осуществляется с помощью молекулярно-генетических тестов, специальных лабораторных методов определения порфиринов и их предшественников в моче и кале, оценки активности ферментов в крови. Лечение заключается в мероприятиях, направленных на снижение образования токсических метаболитов, их выведение из крови, проведении симптоматической терапии и хирургических вмешательств.

МКБ-10

  • Причины порфирий
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы порфирий
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение порфирий
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Порфирии (от греч. «porphyreis» — пурпурный) – ряд заболеваний обмена веществ, при которых нарушается образование гема, в результате чего в организме накапливаются порфирины или их токсичные предшественники. Патологии данной группы встречаются относительно редко ‒ от 7 до 12 случаев на 100 000 человек. Отдельные нозологии имеют свою эндемичность. Так, распространенность поздней кожной порфирии в странах Южной Африки составляет 1:800, острой перемежающейся порфирии в Швеции ‒ 1:1000, вариегатной порфирии в Южной Африке ‒ 1:3000. У большинства порфирий нет гендерных различий, кроме поздней кожной формы (чаще страдают мужчины) и острой интермиттирующей (чаще болеют женщины).

Причины порфирий

В подавляющем большинстве случаев причиной порфирий выступают генетические мутации, обусловливающие неполноценность активности того или иного фермента, участвующего в биосинтезе гема. Исключением является поздняя кожная порфирия (спорадическая форма), которая развивается вследствие заболеваний печени (алкогольный гепатит, вирусный гепатит С) или длительной интоксикации тяжелыми металлами. Наследование порфирий происходит по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Синтезирование гема протекает в 8 последовательных этапов, за каждый отвечает свой фермент, кодируемый определенным геном. Для каждой формы порфирии существует специфичный ферментативный дефект.

Гем представляет собой комплексное соединение порфиринов с двухвалентным железом. Наибольшее количество гема образуется в печени и костном мозге. В печени гем входит в состав белков, участвующих в клеточном дыхании, расщеплении токсичных свободных радикалов и обезвреживании различных ксенобиотиков. В костном мозге гем используется для образования гемоглобина. Результатом сниженной активности ферментов является торможение синтеза гема на определенном уровне, что ведет к накоплению его токсичных промежуточных метаболитов.

Помимо генетической мутации, для развития острых порфирий необходимо воздействие провоцирующих факторов, стимулирующих выработку порфиринов. Такими факторами являются голодание, длительная инсоляция, стрессы, алкоголь, инфекции, интоксикация тяжелыми металлами (ртуть, свинец), лекарственные средства, подвергающиеся метаболизму системой цитохрома P-450 (нестероидные противовоспалительные препараты, антибиотики, антиконвульсанты, оральные контрацептивы, седативные средства). Особую роль играют колебания женских половых гормонов во время менструаций или беременности. У женщин месячные являются наиболее частым провоцирующим фактором, а беременность ассоциируется с тяжелым течением заболевания.

Патогенез

В результате неполноценности ферментов, участвующих в образовании гема, и действия провоцирующих факторов происходит увеличение концентрации его токсичных продуктов обмена. Для хронических порфирий характерно накопление протопорфирина, копропорфирина и упопорфирина. При острых формах возрастает количество порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты (ДАЛК).

Порфирины накапливаются в коже и под действием ультрафиолетового излучения (солнечного света) запускают процесс перекисного окисления липидов, вызывая деструкцию и гибель клеток кожи. Копропорфирин и протопорфирин усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос (гипертрихоз). Плохо растворимый в воде протопорфирин откладывается в клетках печени, закупоривает портальные тракты и желчные протоки. Отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к их ускоренному разрушению в селезенке (гемолиз). Предшественники порфиринов (ДАЛК и порфобилиноген), накапливаясь в нервной ткани, вызывают демиелинизацию и аксональную дегенерацию нервных волокон.

Классификация

В основу разных классификаций порфирий положены различные критерии: клиническая симптоматика, локализация нарушения метаболизма порфиринов или тканевая тропность. Наиболее целесообразно выделять следующие виды порфирий:

  • Эритропоэтические. К ним относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП, болезнь Гюнтера), эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП). Основной клинический признак – поражение участков кожи, которые подвергаются воздействию прямых солнечных лучей (фотосенсибилизация). Данные патологии являются наиболее тяжелыми и имеют самый высокий процент летальности.
  • Острые печеночные. Сюда включены острая перемежающаяся порфирия (ОПП), вариегатная порфирия (ВП), наследственная копропорфирия (НКП). Острые порфирии характеризуются приступообразным течением. Преимущественно страдает нервная система. При ВП и НКП также встречаются признаки фотосенсибилизации.
  • Хронические печеночные. К ним относят позднюю кожную порфирию (ПКП), которая имеет наследственную и приобретенную формы. Это наиболее благоприятный вид порфирии.

Симптомы порфирий

Спектр клинических проявлений очень широк. Порфирии могут протекать в виде острых атак или хронически. Различия наблюдаются также в возрасте дебюта заболевания. Так, эритропоэтические порфирии манифестируют уже в дошкольном детстве (3-5 лет), острые порфирии — после полового созревания (14-16 лет), а спорадическая (приобретенная) форма ПКП — после 40 лет.

При острых порфириях развиваются сильные боли в животе, задержка стула, учащение сердцебиения, повышение артериального давления, изменение цвета мочи (от розового до красно-бурого). Тяжесть состояния пациента в основном обусловлена неврологическими симптомами – болью по всему телу, снижением чувствительности, прогрессирующей мышечной слабостью, иногда достигающей полного паралича, судорожными припадками, различными психическими расстройствами (тревожность, психомоторное возбуждение, бред, галлюцинации).

При поздней кожной форме возникает гиперпигментация участков кожи, подвергающихся постоянному воздействию солнечного света (лицо, шея, ушные раковины, верхняя часть груди, кисти рук). Кожа приобретает землистый или бронзовый оттенок. Также характерны гипертрихоз лобно-височной области лица, фотосенсибилизация, проявляющаяся повышенной ранимостью кожи и образованием пузырей с жидкостным содержимым. После вскрытия пузырей формируются эрозии. На местах разрешения эрозий образуются атрофические рубцы.

При эритропоэтических порфириях наблюдаются более выраженные признаки светочувствительности, чем при ПКП (ранимость, пузыри, эрозии). При длительном нахождении на свету появляется покраснение и сильное жжение кожи. Обширные эрозии оставляют после себя грубые рубцы на лице, что приводит к обезображиванию внешнего вида больного. В результате множественных рубцов на коже кистей рук развиваются контрактуры суставов, что значительно затрудняет их движения. Моча становится красной или розовой, а зубы окрашиваются в красно-коричневый цвет (эритродонтия). Из-за увеличенной селезенки могут появиться тяжесть или ноющие боли в левом подреберье. Специфический признак ЭПП – утолщение, огрубение и уплотнение кожи вокруг рта и глаз, на крыльях и спинке носа, на тыльных поверхностях кистей.

Осложнения

Нарушения порфиринового обмена ухудшают течение сердечно-сосудистых заболеваний, неблагоприятно влияют на углеводный метаболизм и повышают риск развития сахарного диабета 2 типа. Острые формы порфирий вследствие выраженной полинейропатии осложняются параличом дыхательной мускулатуры, аспирационной пневмонией, отеком головного мозга, тромбоэмболиями, рабдомиолизом. Постоянные эрозии кожных покровов могут привести к бактериальным инфекциям. При ЭПП из-за отложения нерастворимого в воде протопорфирина может развиться цирроз печени и печеночная недостаточность.

Диагностика

При подозрении на порфирию пациента направляют к врачу-гематологу. При постановке диагноза учитывается наличие заболевания у близких родственников, возраст больного, обстоятельства возникновения симптомов (инсоляция, прием лекарств или алкоголя, голодание, инфекции, менструации, беременность). Лабораторная диагностика порфирий следующая:

  • Клинико-биохимические анализы. При болезни Гюнтера в общем и биохимическом анализах крови выявляются признаки гемолиза (пойкилоцитоз, анизоцитоз, сфероцитоз, ретикулоцитоз, повышение непрямого билирубина и сывороточного железа), увеличение печеночных трансаминаз. У больных с острыми порфириями отмечается снижение уровня глюкозы и натрия, при ПКП — увеличение сывороточного железа и ферритина. Также у 80% с ПКП выявляются положительные маркеры вируса гепатита С.
  • Специфические исследования. Для диагностики острых порфирий широко используется скрининговая проба Эрлиха (при смешивании специального реактива с мочой она окрашивается в красный цвет). Для ОПП характерно повышение ДАЛК и порфобилиногена в моче, для ВП — протопорфирина в кале, для НКП – копропорфирина в кале и моче. При ПКП в моче увеличено содержание уропорфирина, в кале – копропорфирина. При ЭПП наблюдается высокая концентрация протопорфирина в эритроцитах и кале, при ВЭП — уропорфирина в моче, кале и эритроцитах. При люминесцентной микроскопии плазма дает красное флуоресцирование при ПКП и эритропоэтических порфириях.

Также для подтверждения диагноза проводится определение уровня ферментов цикла биосинтеза гема в эритроцитах, лимфоцитах или плазме — порфобилиногендезаминазы (ОПП), копропорфириноген-оксидазы (НКП), протопорфириноген-оксидазы (ВП), уропорфириногенсинтетазы (ВЭП), уропорфириногендекарбоксилазы (ПКП), феррохелатазы (ЭПП). Заключительным этапом диагностики является молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций генов, кодирующих перечисленные выше ферменты. Данные исследования особенно эффективны для распознавания асимптомных форм порфирий.

Эритропоэтические порфирии дифференцируют с дерматологическими заболеваниями (буллезным пемфигоидом, вульгарной пузырчаткой), с гематологическими патологиями, протекающими со спленомегалией (лейкозами, лимфомами, аутоиммунными гемолитическими анемиями) с болезнями почек. ПКП дифференцируют с заболеваниями печени, гемохроматозом, надпочечниковой недостаточностью. Острые порфирии следует дифференцировать с хирургическими заболеваниями, сопровождающимися сильной болью в животе, неврологическими и психиатрическими патологиями.

Лечение порфирий

Пациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение ПКП возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях. На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов. Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов. Способы лечения зависят от вида порфирий:

  • Острые. Для подавления образования порфобилиногена и ДАЛК применяют гем-аргинат, производные АТФ (аденил, рибоксин) и большие дозы глюкозы с дальнейшим переходом на высокоуглеводную диету. Для купирования вегетативной симптоматики используют октреотид, для ускорения восстановления миелина в нервных волокнах — витамины группы В. При менструалозависимых атаках эффективна овариосупрессивная терапия. С этой целью назначают агонисты гонадотропин-рилизинг гормона.
  • Эритропоэтические. Данные порфирии очень плохо поддаются терапии. Основное лечение – это защита кожных покровов от солнечного света (окна со стеклом, не пропускающим ультрафиолет, закрытая одежда, фотозащитные кремы, прием бета-каротина). Необходимо обрабатывать эрозии антисептическими растворами для профилактики инфекционных осложнений. При выраженном гемолизе показана спленэктомия. В некоторых случаях болезни Гюнтера эффективной оказывается трансплантация костного мозга. При ЭПП дополнительно назначаются гепатопротекторы (урсодезоксихолевая кислота, адеметионин) и антицирротическая терапия.
  • ПКП. С целью удаления порфиринов и избытка железа проводят плазмаферез и флеботомию (кровопускания). При противопоказаниях к данным процедурам назначаются аминохинолиновые (хлорохин) и комплексообразующие (дефероксамин) препараты. Для уменьшения всасывания порфиринов в желудочно-кишечном тракте применяют энтеросорбенты (активированный уголь). Также используются солнцезащитные кремы. При наличии гепатита С необходима противовирусная терапия интерфероном-альфа и рибавирином.

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев порфирии являются тяжелыми заболеваниями с неблагоприятным прогнозом. При эритропоэтических формах продолжительность жизни составляет около 30 лет, смерть наступает от интеркуррентных инфекций. ЭПП часто приводит к циррозу печени. При атаках острых порфирий летальный исход наблюдается в 15-20%, основная причина смерти – паралич дыхательных мышц. При ПКП прогноз благоприятный, тяжелых осложнений не происходит. Для предупреждения рецидивов рекомендуется избегать провоцирующих факторов – инфекций, голодания, стрессов, длительной инсоляции, употребления алкоголя и определенных лекарственных средств. Людям, у которых в семье есть больной порфирией, необходимо определять активность ферментов цикла синтеза гема и проводить ДНК-диагностику для выявления генетических мутаций.

Порфирия или вампирская болезнь

Вампиризм – это реальная болезнь. В науке она называется порфирия. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина. Аномалия приводит к накоплению в крови протопорфиринов, которые под воздействием ультрафиолетовых лучей превращаются в порфирины, повреждающие клетки кожи.

Какая связь между порфирией и вампирами

Согласно мнению ученых-медиков люди, которых считали вампирами, были подвержены болезни под названием порфирия, а иначе у них было редко встречающееся генетическое заболевание крови. Порфирия, в переводе с греческого «porphyros», означает пурпурный и причиной ее возникновения являются родственные браки, чему способствовала низкая миграция населения, особенно в небольших деревнях и городах. Особенно сильно были подвержены порфирии, жители сел Трансильвании около тысячи лет назад, однако, по имеющимся сведениям, эта необычная болезнь не миновала и королевские семьи.

О симптомах порфирии известно с незапамятных времен, а со временем болезнь получила и научное обоснование существования вампиров – места их обитания в совокупности с типичным образом жизни и внешностью, ясно указывают на то, что так называемые вампиры, это попросту страдающие порфирией люди — о вампирах и болезни порфирия.

Вампиры среди людей

Порфирия – болезнь преимущественно женская. При порфирии появляются нарушения в синтезе гемоглобина, и в организме накапливаются токсические вещества – порфирины, которые поражают нервную систему. Существует несколько типов порфирии. Например, одна из самых распространенных и изученных – острая перемежающаяся. Это когда тело женщины внезапно атакует невыносимая боль, от которой не помогают даже самые сильные обезболивающие. Схватывает живот, поясницу, руки, ноги, легкие. И человек умирает. От острой перемежающейся порфирии сегодня есть относительно доступное лекарство – генетически-модифицированная кровь. После введения ее в вену приступ проходит и человек поправляется. Когда приступ повторится, неизвестно. Из-за боязни солнца и еще из-за того, что в основе лекарства для острой порфирии лежит кровь, пациентов с порфирией в шутку называют вампирами. Но им не до смеха.

Миф о нелюбви вампиров к чесноку возник не случайно. О страдающие порфирией на самом деле не выносят этот пряный овощ, поскольку сульфоновая кислота, выделяемая чесноком, усиливает в организме повреждения, вызванные заболеванием.

Симптомы порфирии

Спровоцировать обострение могут различные факторы: стресс, приём барбитуратов, алкоголизм, физические травмы и оперативные вмешательства. Порфирия является довольно редким заболеванием (примерно один человек из 100 тысяч). Симптомы порфирии разнятся от вида к виду. Однако статистически выделены наиболее характерные.

  • Повышенная фоточувствительность (светобоязнь).
  • Кожные покровы бледнеют и истончаются. Особенно вокруг губ и глаз.
  • Повышенная волосатость всех кожных покровов. Кости могут быть непропорционально длинными и хрупкими.
  • Наиболее распространённая острая перемежающаяся порфирия почти всегда начинается с острых болей в животе, которые невозможно дислоцировать.
  • Общая слабость и постепенное истощение организма. Повышенная кровоточивость слизистых, сниженный иммунитет и потеря в весе.
  • На фоне хронического недостатка гемоглобина может возникать в прямом смысле слова жажда крови.
  • На фоне хронического кислородного голодания и токсического действия порфиринов подчас развиваются неврологические и психические заболевания.

Причины заболевания

Это заболевание, или предрасположенность к нему, передается генетически. Порфирия не заразна, как СПИД, гепатит, бешенство или краснуха. Из-за сбоев в геноме в организме синтезируется неправильный гемоглобин, или же клетки крови слишком активно разрушаются. Развивается гемолитическая анемия, а в кровь и ткани поступает чрезмерно большое количество порфиринов — пигментов красного цвета, оказывающих раздражающее и отравляющее действие.

Порфирия может проявляться разными формами, в самом разном возрасте. Иногда новорожденные с порфирией быстро погибают, в других случаях болезнь проявляется только после 40 лет. Измененные гены передаются от родителей к детям, и в одной семье болезнь может появляться неоднократно.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний. Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм. Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими. Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире. Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни:

  • порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000;
  • наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000;
  • и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000.

Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее: Рентгенография грудного отдела; Общий анализ крови; Электроэнцефалография; Компьютерная томография; Флуоресцентный анализ мочи; Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Порфирия – лечение

Пациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях. На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов. Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов.

Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче.

При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца.

Похожие записи:

  1. О чём говорит цвет стула?Цвет стула может быть результатом какого-то съеденного продукта, а может.
  2. Ожоги во ртуОжог – наиболее распространенная бытовая травма. Обжечь слизистую рта можно.
  3. Генные мутации: виды, причины и примерыОпределённая последовательность ДНК хранит наследственную информацию, которая может меняться (искажаться).
  4. Синдром жильбераСиндром Жильбера – генетическое заболевание, которое заключается в нарушении обмена.

Автор: Левио Меши

Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем. Посмотреть все записи автора Левио Меши

Что такое порфирия симптомы и лечение заболевания

Под термином порфирия скрывается ряд генетически обусловленных заболеваний, которые сопровождаются повышением продукции порфиринов. Условия для появления патологии закладываются еще в период внутриутробного развития, но симптомы болезни могут присутствовать не с рождения, а появиться в более позднем возрасте.

Что такое порфирия и порфирины?

Существует несколько разновидностей порфирий, при которых из-за сбоя в генетическом коде происходит нарушение выработки такого важного компонента, как порфирин.

Это вещество участвует в синтезе гема, то есть небелковой части гемоглобина. Продукция гема включает 8 этапов, при которых задействуются различные ферментные компоненты. В организме человека порфирин вырабатывается костным мозгом и печенью. В дальнейшем после включения в состав гемоглобина порфирины способствуют переносу кислорода к клеткам организма и участвуют в окислительных процессах.

На территории России наиболее часто встречающейся является урокопропорфирия, которая проявляется в большинстве случаев в пожилом возрасте и сопровождается выраженной кожной симптоматикой. Эта разновидность почти не влияет на продолжительность жизни пациента и не становится причиной инвалидности. Другие формы патологии имеют менее благоприятный прогноз.

Причины возникновения заболевания

Порфирия — болезнь, которая имеет генетические корни. Предпосылки к ее появлению закладываются еще в период внутриутробного развития. Большинство разновидностей порфирий передается по наследству. Спусковым крючком для появления выраженной симптоматики патологии становятся:

  • нерациональное питание;
  • инфекционные заболевания;
  • эндокринные патологии;
  • гормональные сбои;
  • избыточная инсоляция.

Считается, что появление поздней кожной формы болезни возможно и у здоровых ранее людей. К факторам, способствующим появлению болезни, относятся:

  • отравление тяжелыми металлами;
  • длительное пребывание в состоянии стресса;
  • патологии печени;
  • физическое перенапряжение;
  • избыток железа в организме;
  • патологии печени;
  • продолжительное голодание;
  • частый прием спиртных напитков.

Нередко нет возможности точно определить, что спровоцировало развитие этого патологического состояния.

Виды патологии и их характерные признаки

В клинической практике все виды порфирий подразделяются на эритропоэтические и печеночные. К первой категории относятся 3 варианта патологии:

  • уропорфирия;
  • протопорфирия;
  • копропорфирия.

Наиболее часто встречается эритропоэтическая уропорфирия. Это патологическое состояние проявляется следующими симптомами;

  • нарастающая гемолитическая анемия;
  • отложение большого количества уропорфирина в эритроцитах;
  • повышенная чувствительность к солнечному свету.

Часто эта форма болезни проявляется в детском возрасте. Эта гематопорфирия приводит к смерти или инвалидности в раннем детском возрасте. На начало процесса может указывать окрашивание мочи в красный цвет, потемнение молочных зубов, пузыри на теле из-за солнечных ожогов, которые в дальнейшем превращаются в незаживающие раны. У таких больных часто наблюдаются случаи заражения крови. При этом бывает, что пациенты доживают до зрелого возраста.

Эритропоэтическая протопорфирия характеризуется повышением уровня протопорфирина в эритроцитах. Главным проявлением этого патологического состояния является яркая отрицательная реакция на солнечный свет, приводящая к появлению сильнейших ожогов, покраснения и отека кожных покровов даже после короткого пребывания под прямыми солнечными лучами. Данное состояние легко контролировать путем ношения закрытой одежды, шляп и использования специальных солнцезащитных кремов.

Относительно редко встречается эритропоэтическая копропорфирия. В эритроцитах содержание протопорфирина в десятки раз превышает норму. Симптомы этой формы патологи схожи с теми, что наблюдаются при эритропоэтической протопорфирии.

К печеночным относятся 5 разновидностей:

  • острая перемежающая форма;
  • наследственная печеночная форма;
  • копропротопорфирия;
  • честерская форма;
  • поздняя кожная форма.

Наиболее опасной считается острая перемещающаяся порфирия. Это патологическое состояние сопровождается появлением таких симптомов, как:

  • боли различной локализации;
  • эпилептические припадки;
  • бредовые состояния;
  • галлюцинации;
  • параличи.

После периода обострения может наступать ремиссия. Заболевание на протяжении длительного времени не будет проявляться выраженной симптоматикой. Подобное течение крайне опасно, так как усложняет постановку диагноза и нередко приводит к ранней инвалидности. Наиболее часто заболевание проявляется у людей старше 20 лет.

При таком состоянии, как наследственная печеночная порфирия, симптомы появляются в раннем возрасте. Патология проявляется болями в животе и психическими расстройствами. Возможно повышение давления и приступы тахикардии. Неврологическая симптоматика выражена слабо. Заболевание не становится причиной критического ухудшения состояния пациента.

К редким формам относятся копропротопорфирия. Наиболее часто этим патологическим состоянием страдают выходцы из Южной Африки. Болезнь протекает с такими симптомами, как:

  • печеночная недостаточность;
  • кожная сыпь;
  • неврологические нарушения;
  • галлюцинации;
  • бредовые состояния и т.д.

Единственной приобретенной формой патологии является поздняя кожная порфирия. Она сопровождается легкой симптоматикой. У пациентов наблюдается повышенная чувствительность к травмам и солнечному свету. Возникают пигментные пятна и пузыри на тыльной части кистей и коже лица.

Честерская форма патологии получила такое название, так как впервые была выявлена у жителей города Честера. Это острая порфирия, которая приводит к появлению выраженных неврологических нарушений, болям различной локализации. Это патологическое состояние имеет неблагоприятный прогноз.

Диагностика и лечение

Учитывая, что симптомы патологии неспецифичны, для постановки диагноза недостаточно осмотра и сбора анамнеза. Кожная порфирия и другие формы подтверждаются с помощью следующих и лабораторных исследований:

  • общий и биохимический анализы крови;
  • ДНК тесты;
  • ферментный анализ.

Так как устранить дефекты в генах не представляется возможным, терапия должна быть направлена на устранение симптомов. Если у пациента присутствует порфирия кожи, нужно использовать специальные кремы и одежду для защиты от солнечных лучей.

В острый период назначаются процедуры и внутривенные вливания для коррекции электролитического баланса. Могут быть показаны инъекции эритроцитов. При некоторых видах эритропоэтической порфирии назначается трансплантация костного мозга. Нередки случаи излечения печеночной формы патологии после пересадки печени. Терапия подбирается индивидуально в зависимости от выраженности клинических проявлений.

Прогноз и профилактика

Для недопущения развития такого патологического состояния, как поздняя кожная порфирия, рекомендуется избегать контактов с вредными химикатами и придерживаться здорового образа жизни. Специфических методов профилактики генетически обусловленных форм патологии не разработано.

Большинство разновидностей этого заболевания имеет благоприятный прогноз, так как существующие методы терапии позволяют устранить симптомы и продлить жизнь пациентам. Заболевание порфирия требует от женщины, страдающей им, соблюдения особой осторожности при планировании беременности.

Болезнь порфирия: что такое приступ порфирии

Генетическая болезнь порфирия стала причиной возникновения мифов о существовании вампиров. Изменения, происходящие в организме человека при наличии этой патологии, заставляют человека сменить дневной образ жизни на ночной и серьезно меняют его внешность.

Несмотря на развитие современной медицины, порфирия — болезнь неизлечимая. Можно лишь поддерживать состояние пациента с помощью некоторых медикаментов и особого режима.

Порфириями называют наследственные болезни, характеризующиеся сбоем в порфириновом обмене. В результате в организме повышается уровень порфиринов — природных пигментов, которые вырабатываются печенью и костным мозгом для формирования гемоглобина и ряда ферментов.

Причины заболевания

Важнейшим порфирином признан ген, который делает кровь человека красной. Процесс синтеза этого вещества происходит в 8 этапов, на каждом из которых в работу включается определенный фермент. Нарушение процесса выработки гема на одном из этапов приводит к той или иной форме болезни порфирия.

Врожденная порфириновая болезнь сейчас встречается редко. Толчком к нарушению может стать:

  1. применение медикаментов, имеющих в составе фенобарбитал, противогрибковые препараты, оральные контрацептивы;
  2. отравление химическими веществами;
  3. жесткая диета, голодание;
  4. тяжелые заболевания печени;
  5. вредные привычки (курение, употребление алкогольных напитков);
  6. физическое и моральное переутомление;
  7. повышенное содержание железа в организме;
  8. длительное пребывание под открытым солнцем;
  9. потеря крови (после перенесения операции или травмы, во время родов).

Виды печеночных порфирий

Печеночная порфирия встречается в 4-х вида и отличается такими свойствами:

  • Заболевание развивается в зрелом возрасте. Среди подростков диагностируется редко.
  • Наблюдаются симптомы диспепсии (болевые ощущения, рвота, расстройство стула).
  • Поражается вегетативная и ЦНС.
  • В остром периоде урина становится красного цвета.

Острая перемежающаяся форма

Особенность этого вида заболевания ― серьезное нарушение работы нервной системы. Нервные клетки накапливают в себе предшествующие порфиринам вещества, из-за чего нервные импульсы передаются плохо. Со временем повреждение оболочек нервных клеток провоцирует поражение нервных волокон. У пациента снижается чувствительность, что приводит к постоянным травмам ног и рук.

Поздняя кожная форма

Кожная порфирия поражает мужчин старше 40-ка лет. Особенность заболевания в высоком уровне травматизма и фоточувствительности кожного покрова. На открытых участках тела появляются гиперпигментированные области, развивается гипертрихоз (активный рост волос в местах, где их быть в норме не должно).

Вариегатная порфирия

Помимо присущих всем порфириям абдоминальных болей и нарушений нервной системы, при вариегатной форме заболевания наблюдаются еще и психические нарушения.

Наследственная порфирия

Наследственный вид болезни отличается:

  • нарушением работы нервной системы (слабее, чем при перемежающейся форме);
  • фотодерматитом, тахикардией, болью в животе, снижением чувствительности конечностей, что провоцирует высокий уровень травматизма;
  • в урине и кале повышается содержание копропорфирина.

Симптомы болезни порфирия

Симптомы болезни отличаются, в зависимости от типа патологии. В целом для этого генетического нарушения наиболее свойственными являются такие признаки:

  1. Острая боль в животе является началом самого распространенного перемежающегося вида болезни.
  2. Упадок сил, истощение организма, снижение веса, ослабление защитных функций организма. У пациента сильно кровоточат слизистые оболочки.
  3. Фоточувствительность. Из-за действия солнечного света кожа человека, больного порфирией, повреждается, образуются кровоточивые язвы. Это происходит в результате отсутствия ответной реакции организма в виде синтеза меланина. В результате порфирия кожи приводит к светобоязни.
  4. Кожа становится тонкой, бледной, особенно около рта и вокруг глаз. Угадываются очертания черепа. Десны сжимаются, из-за чего возникает ощущение, что зубы стали длинными и острыми. При отложении порфиринов в зубной эмали зубы приобретают красный оттенок. Из-за таких изменений во внешности считается, что пациент похож на вампира.
  5. Повышается интенсивность роста волос по всему телу. Кости становятся ломкими.
  6. Из-за пониженного гемоглобина у больного порфирией появляется желание пить кровь. Разумеется, при поступлении гемоглобина с кровью в желудок он не оказывает никакого действия.
  7. В результате постоянного кислородного голодания, интоксикации, изменений во внешности, необходимости вести ночной образ жизни и скрываться от людей у больных порфирией развиваются неврологические и психические патологии. Возможны вспышки неконтролируемой ярости, приступы эпилепсии.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами.

При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение болезни порфирия

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование.

При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Прогноз и профилактика

Если болезнь не была запущенна, прогноз благоприятный. Полного исцеления от порфирии быть не может, но при соблюдении определенных, строго индивидуальных назначений врача болезнь может быть удерживаема в конкретных рамках. Встречаются случаи непредвиденного выявления патологии во время биохимического исследования, что свидетельствует о возможном латентном протекании болезни.

В рамках профилактики порфирии рекомендуется не находиться долго под солнцем, не запускать имеющиеся болезни ЖКТ и печени, избегать любых факторов, способных стать причиной развития болезни.

При уже диагностированной патологии строгое соблюдение назначений врача, прием необходимых лекарств, выполнение требований режима являются действенной профилактикой обострения порфирии. Отказ от пребывания под прямыми солнечными лучами предупреждает развитие осложнений при кожной форме болезни.

Болезнь порфирия: клиническая картина и схема лечения

Болезнь порфирия является наследственным заболеванием, при котором нарушается пигментный обмен. При патологическом процессе повышается количество порфирина в крови. Болезнь развивается при мутации гена и сопровождается ярко выраженной симптоматикой, которую можно обнаружить невооруженным взглядом.

Причины болезни

Развитие порфирий наблюдается у пациентов на фоне воздействия разнообразных провоцирующих факторов. Основным из них является наследственная предрасположенность. Если близкие родственники пациента страдали заболеванием, то он находится в группе риска. При длительном применении лекарств, основными компонентами которых является эстроген, гризеовульфин, барбитураты, развивается болезнь. Если человек регулярно употребляет алкогольные напитки, то это приводит к повышению риска развития патологии.

Причиной развития патологического процесса могут являться тяжелые формы гепатита. Если на организм человека воздействуют соли тяжелых металлов, то это приводит к отравлению, на фоне которого развивается болезнь. Она появляется при разнообразных заболеваниях печени. В группе риска находятся пациенты, в сыворотке крови которых содержится большое количество железа. Если перокисное окисление липидов прогрессирует, то это становится причиной заболевания.

Патологический процесс развивается при частых нервных перенапряжениях и стрессовых ситуациях. Его наблюдают, если человек регулярно придерживается строгого диетического питания. При заболеваниях инфекционного характера отмечают возникновение патологии. Она появляется у людей, которые часто контактируют с ядохимикатами. Если у представительниц слабого пола на начальных этапах менструации или в период вынашивания ребенка резко меняется гормональный фон, то это приводит к болезни.

Признаки заболевания

Симптомы порфирии являются ярко выраженными, что предоставляет возможность своевременной диагностики заболевания. При патологии на открытых участках тела появляется пигментация, гипертрихоз, пузыри. Больные утверждают, что у них деформируются и разрушаются ногти. Заболевание сопровождается повышением артериального давления. Большинство пациентов жалуется на появление болезненности в области живота.

Патологический процесс сопровождается:

  • анемией;
  • психозами;
  • полиневритами;
  • парестезиями.

У пациентов наблюдается появление коматозного состояния. При обследовании больного наблюдается возникновение органических и функциональных состояний в печени. Кожные покровы при болезни становятся отечными. Частым симптомом заболевания является сыпь на коже. У некоторых пациентов в острый период наблюдается появление микроцист. При заболевании кожные покровы приобретают красный оттенок.

При возникновении первых признаков болезни пациенту рекомендуется обратиться за помощью доктору. Только опытный специалист может правильно поставить диагноз на основе полученных данных исследований.

Диагностические мероприятия

При появлении первых симптомов заболеваний пациент должен записаться на прием к доктору, который проведет его осмотр и сбор анамнеза. Это позволит специалисту поставить предварительный диагноз. Для его подтверждения рекомендовано проведение дополнительных обследований.

Для того чтобы определить болезнь оцениваются характерные лабораторные данные изменения кожных покровов. У пациентов проводится систематическое измерение артериального давления. Также рекомендуется определение анемии, полиневритов, гемолитической анемии. Для того чтобы определить повышенный уровень копропорфирина и уропорфирина, рекомендовано сдать анализ мочи. Также для определения этих показателей пациентам делается назначение анализа крови и кала.

Если заболевание протекает в острой форме рекомендовано проведение дифференциальной диагностики. В период ее проведения исключается свинцовое отравление, при котором отмечается болезненность в животе и полиневрит. Отличительной особенностью этого заболевания от порфирии является возникновение гипохромной анемии, при которой отмечается базофильная пунктация эритроцитов и увеличение количества железа в крови. При проведении качественной пробы на порфобилиноген отмечают отрицательный результат.

Лечение болезни

При порфирии пациентам назначается медикаментозная терапия. Если патологический процесс сопровождается выраженным болевым синдромом, то рекомендован прием препаратов спазмолитического и анальгезирующего действия. В период прохождения курса лечения пациенту показано обеспечить полную защиту от негативного воздействия солнечных лучей. Действенной терапевтической методикой при патологии является спленэктомия.

Если у пациента повышенное артериальное давление, то ему показаны соответствующие лекарства для его лечения. При обострении заболевания больному нужно экстренно предоставить медикаментозную помощь. Ему внутривенно вводится глюкоза в высокой дозировке. Также рекомендовано параллельное использование гемина. Благодаря сочетанию этих лекарств снижается скорость выработки АЛК и нормализуются клинические, а также биохимические показатели.

Тяжелые приступы требуют применение Гемина в максимально короткий срок. При атаках наблюдается зачастую летальный исход. Для терапии болезни рекомендовано применение Рибоксина и Аденозин-монофосфата. Пациентам назначают Делагил, с помощью которого проводится формирование комплекса с порфиринами кожи и их выведение через мочу. Для терапии патологического процесса рекомендовано применение плазмафареза.

Профилактические мероприятия

Специалисты на сегодняшний день не разработали действующий профилактический комплекс. Но, людям рекомендуется придерживаться определенных рекомендаций, что позволит снизить риск развития патологии.

Человеку не рекомендуется иметь вредные привычки – курение или регулярный прием алкогольных напитков. Во избежание развития патологического процесса рекомендовано применение защитных средств от инсоляции – специальных мазей, защитной одежды. Отличным профилактическим методом является рациональное питание. Пациенту рекомендуется регулярное употребление продуктов, которые богаты на витамины и микроэлементы.

Порфирия является тяжелым заболеванием, которое приводит к серьезным осложнениям, в том числе и к летальному исходу. Патологический процесс развивается при влиянии на организм разнообразных провоцирующих факторов. При появлении первых симптомов заболевания пациенту экстренно нужно обратиться к доктору, который назначит ему правильное лечение. Оно заключается в применении медикаментозных препаратов и стабилизации образа жизни. Для того чтобы устранить возможность развития патологического процесса рекомендовано придерживаться определенных правил профилактики.