Генетика сахарного диабета 1 типа

Передается ли сахарный диабет по наследству

С каждым годом количество людей, страдающих от сахарного диабета, существенно возрастает. Причем если ранее он выявлялся только у пожилых людей, то сегодня это заболевание встречается и у молодых людей, и у детей. И вопрос, передается ли сахарный диабет по наследству, последнее время становится все более актуальным. А так это или нет, вы сейчас и узнаете.

Сахарный диабет бывает 2 типов. При СД1 в организме наблюдается снижение секреции поджелудочной железы, в результате чего частично или полностью прекращается выработка инсулина, который отвечает за расщепление и усвоение глюкозы в крови. Именно по этой причине сахарный диабет 1 типа принято еще называть инсулинозависимым.

При СД2 «внутренняя» картина немного иная. При развитии этого недуга функциональность поджелудочной железы сохраняется. Она продолжает синтезировать инсулин, но клетки организма теряют к нему чувствительность и не могут в полной мере усваивать глюкозу. В результате этого она начинает оседать в крови и при сдаче анализа отмечается повышение концентрации сахара за пределы нормы.

Проявляется это заболевание различными симптомами.

Среди них наиболее распространенными являются такие:

  • снижение или уменьшение массы тела;
  • постоянное чувство голода;
  • сухость во рту и жажда;
  • отечность;
  • раны и трофические язвы на теле;
  • снижение чувствительности конечностей;
  • головные боли;
  • учащенное сердцебиение;
  • слабость;
  • повышенная раздражительность;
  • высокое артериальное давление.

Учитывая все эти симптомы, многие родители, страдающие от данного недуга, обеспокоены тем, что он сможет перейти по «наследству» их детям. Но так ли это? Как передается сахарный диабет от матери к ребенку? Какова вероятность передачи болезни, если от нее страдают сразу оба родителя? Сейчас вы все узнаете.

Наследственная предрасположенность играет большую роль в развитии сахарного диабета, но не главную

Читайте также: От чего может быть сахарный диабет

Что лежит в основе развития сахарного диабета 1 типа?

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

Сахарный диабет 1 типа — это вторая по частоте форма диабета (после сахарного диабета 2 типа), но ее можно назвать самой драматичной. Заболевание также называют «юношеский диабет», «диабет худых», а раньше использовали термин «инсулинозависимый диабет».

Сахарный диабет 1 типа обычно возникает в детском или подростковом возрасте. Иногда начало заболевания приходится на возраст 30-50 лет, и в этом случае оно протекает мягче, потеря функции поджелудочной железы происходит медленнее. Такую форму называют «медленно прогрессирующий сахарный диабет 1 типа» или LADA (Late-onset Autoimmune Diabetes of Adults).

  • Механизм развития сахарного диабета 1 типа

Сахарный диабет 1 типа относится к большой группе аутоиммунных болезней. Причина всех этих заболеваний в том, что иммунная система принимает белки собственных тканей за белок чужого организма. Обычно провоцирующим фактором является вирусная инфекция, при которой белки вируса кажутся иммунной системе «похожими» на белки собственного организма. В случае сахарного диабета 1 типа иммунная система атакует бета-клетки поджелудочной железы (производящие инсулин), пока полностью их не уничтожит. Развивается дефицит инсулина — белка, который необходим для поступления питательных веществ в клетки.

  • Лечение сахарного диабета 1 типа

Лечение заболевания основано на постоянном введении инсулина. Поскольку инсулин разрушается при приеме внутрь, его необходимо вводить в виде инъекций. В начале XXI века несколькими американскими компаниями были разработаны препараты ингаляционного инсулина (для вдыхания). Однако их выпуск вскоре был прекращен из-за недостаточно высокого спроса. Видимо, сам по себе факт инъекции – не основная сложность в проведении терапии инсулином.

Обсудим вопросы, часто возникающие у пациентов, которым поставлен диагноз «Сахарный диабет 1 типа».

  • Излечим ли сахарный диабет 1 типа?

На сегодняшний день медицина не может обратить вспять аутоиммунные процессы, которые разрушили бета-клетки поджелудочной железы. К тому же, при появлении симптомов заболевания обычно остается не более 10% функционирующих бета-клеток. Активно разрабатываются новые методы, позволяющие избавить пациентов от необходимости постоянно вводить инсулин перед едой. На сегодняшний день в этом направлении достигнуты значительные успехи.

Инсулиновые помпы. Начиная с 1990-х годов в практику вошли инсулиновые помпы — носимые на теле дозаторы, подающие инсулин через подкожный катетер. Сначала помпы не были автоматическими, все команды на подачу инсулина должен был давать пациент нажатием кнопок на помпе. Начиная с 2010-х, на рынке появляются модели помп с «частичной обратной связью»: они объединены с сенсором, постоянно измеряющим уровень сахара в подкожной клетчатке, и способны корректировать скорость введения инсулина на основании этих данных. Но пациент еще не совсем избавлен от необходимости подавать помпе команды. Перспективные модели инсулиновых помп способны управлять сахаром крови без участия человека. Вероятно, они появятся на рынке в ближайшее время.

Источник изображения: shutterstock.com / Click and Photo

Пересадка бета-клеток или поджелудочной железы. Донорский материал может быть только человеческим. Основное условие успеха при трансплантации – постоянный прием препаратов, подавляющих иммунную систему и препятствующих отторжению. В последние годы появились лекарства, избирательно влияющие на иммунную систему — подавляющие отторжение, но не иммунитет в целом. Во многом решены технические проблемы выделения и сохранения бета-клеток. Это позволяет проводить операции по трансплантации более активно. Например, проведение такой операции возможно одновременно с пересадкой почки (которая зачастую требуется пациенту с диабетическим поражением почек – нефропатией).

  • Сахар крови был высоким, мне поставили диагноз «сахарный диабет» и назначили инсулин. Но через 2 месяца сахар нормализовался, и не поднимается, даже если инсулин не вводить. Я вылечился, или диагноз поставлен неправильно?

К сожалению, ни то, ни другое. Этот феномен называется «медовый месяц диабета». Дело в том, что симптомы сахарного диабета 1 типа появляются при гибели примерно 90% бета-клеток, но некоторое количество бета-клеток в этот момент еще живо. При нормализации сахара крови (инсулином) их функция на время улучшается, и выделяемого ими инсулина может хватать для удержания сахара крови в норме. Аутоиммунный процесс (который привел к развитию диабета) при этом не останавливается, практически все бета-клетки погибают в течение 1 года. После этого удерживать сахар в норме удается лишь с помощью вводимого извне инсулина. «Медовый месяц» имеет место не у 100% пациентов с поставленным диагнозом «сахарный диабет 1 типа», но это – частое явление. Если оно наблюдается, врач-эндокринолог должен на время снизить дозы вводимого инсулина.

В некоторых случаях пациент с поставленным диагнозом обращается за помощью к народным целителям и за другими альтернативными видами лечения. Если прием «народных средств» приходится на время развития «медового месяца», это создает у пациента (и у целителя, что также плохо) ощущение того, что эти средства помогают. Но, к сожалению, это не так.

  • Если диабет неизлечим, и я заболел в 15 лет – смогу ли я дожить хотя бы до 50?

До 50 и до 70 – несомненно! Американский Фонд Джослина довольно давно учредил медаль для людей проживших 50 лет (а затем – и 75 лет) после установления диагноза сахарного диабета 1 типа. По всему миру сотни людей получили эти медали, в том числе в России. Таких медалистов было бы больше, если бы не техническая проблема: далеко не у всех сохранились медицинские документы 50-летней давности, подтверждающие факт установления диагноза именно в то время.

Но для того, чтобы получить медаль Фонда Джослина, необходимо научиться хорошо управлять собственным уровнем сахара. Сложность в том, что у человека без диабета каждый день выделяется разное количество инсулина – в зависимости от питания, физической активности и многих других факторов. У здорового человека есть природный «автомат», который постоянно регулирует уровень сахара — это бета-клетки поджелудочной железы и ряд других клеток и гормонов, которые участвуют в этом процессе. При сахарном диабете 1 типа этот автомат сломан, и его приходится заменять «ручным управлением» – контролировать сахар крови перед каждым приемом пищи, учитывать все съедаемые углеводы по системе «хлебных единиц» и рассчитывать необходимое количество инсулина перед едой по не очень сложному алгоритму. Важно не доверять своему самочувствию, которое может быть обманчивым: высокий или низкий уровень сахара организм чувствует отнюдь не всегда.

Изначально средством измерения сахара крови был глюкометр – портативный прибор, который определяет уровень сахара в капле крови из пальца. В дальнейшем были разработаны специальные сенсоры, которые измеряют уровень сахара в межклеточной жидкости (в подкожной клетчатке). В последние несколько лет на рынок вышли такие устройства, позволяющие оперативно получать информацию о текущем уровне сахара. Примеры – приборы DexCom и FreeStyle Libre.

Cистема непрерывного мониторирования глюкозы крови

Источник изображения: shutterstock.com / Nata Photo

Но, несмотря на все современные технологии, чтобы освоить «ручное управление» уровнем сахара, необходимо обучение по специальной структурированной программе, которое называется «Школа диабета». Как правило обучение проводится в группе и занимает не менее 20 часов. Знания – это не единственное условие успешного управления. Очень многое зависит от воплощения этих знаний на практике: от частоты измерения сахара крови и введения верных доз инсулина. Поэтому очень важно, чтобы врач-эндокринолог регулярно оценивал состояние пациента и его колебания сахара крови (на основе «дневника самоконтроля», который ведет пациент), определял правильность расчета инсулина и своевременно корректировал лечение. К сожалению, в России очень многие пациенты встречаются с врачом лишь для того, чтобы получить бесплатный инсулин, а на все остальное у врача поликлиники просто не хватает времени… Каждому человеку с диабетом стоит найти эндокринолога, который правильно проведет обучение, и далее будет заниматься именно оперативным контролем состояния здоровья пациента и своевременной коррекцией лечения. Не всегда такой эндокринолог работает в системе обязательного медицинского страхования, и не обязательно это тот же врач, который выписывает бесплатный инсулин.

  • У меня сахарный диабет 1 типа. Если у меня будут дети – у них тоже будет диабет? Передается ли сахарный диабет по наследству?

Как ни странно, при сахарном диабете 2 типа наследственная предрасположенность намного выше, чем при диабете типа 1. Хотя сахарный диабет 2 типа обычно возникает в старшем возрасте, генетическая предрасположенность к нему имеется с рождения. При сахарном диабете 1 типа наследственная предрасположенность невелика: при наличии диабета 1 типа у одного из родителей вероятность этого заболевания у ребенка составляет от 2 до 6% (при наличии СД 1 типа у отца ребенка вероятность наследования выше, чем при диабете у матери). Если в семье болеет диабетом 1 типа один ребенок, то вероятность заболевания у любого его брата или сестры составляет 10%.

Людям с диабетом вполне доступно счастливое материнство и отцовство. Но для безопасного протекания беременности у женщины с сахарным диабетом 1 типа очень важен стабильный уровень сахара до зачатия и наблюдение эндокринолога по специальной программе во время всей беременности.

Диабет – коварное заболевание, способное «скрытно вредить». Постоянное наблюдение высококвалифицированных врачей, регулярный лабораторный контроль, применение самых современных препаратов и средств лечения – все это позволяет удержать диабет под контролем и избежать его опасных последствий.

Есть хорошая фраза: «Сахарный диабет – не болезнь, а образ жизни». Если вы научитесь управлять своим диабетом, с ним можно прожить долгую и счастливую жизнь.

Как передается сахарный диабет?

Для этого диагноза такого вопроса нет. Сахарный диабет не заразен и не передается никак. Ни при контакте с больным человеком, ни через кровь, ни половым путем. Единственное, он может передаться от кровных родственников по наследству. Хотя даже и это не верно.

По наследству передается не сама болезнь, а только предрасположенность к ней. А это значит, что вы не обязательно заболеете, когда болен кто-то один из ваших родителей. Риск есть, но для развития заболевания должен быть и какой-то пусковой фактор, например ожирение или перенесенная вирусная инфекция. А если вы будете вести активный и здоровый образ жизни, то болезнь может и не проявиться вовсе на протяжении всей жизни.

Как быть со спортом

Физическая нагрузка по отношению к сахарному диабету может быть как защитным фактором, так и провоцирующим. Регулярная и умеренная физическая активность – отличное лекарство! Упражнения повышают чувствительность тканей организма к инсулину и снижают уровень сахара в крови. Но избыточная бесконтрольная физическая нагрузка – категорическое зло, особенно для детей с другими факторами риска по развитию диабета. Поэтому, прежде чем делать из своего малыша профессионального спортсмена, оцените его наследственность. Может, и не стоит рисковать?

Ну и конечно, детям и взрослым из группы риска необходим регулярный контроль над уровнем глюкозы в крови и гликозилированного гемоглобина (раз в год).

Соблюдение такого образа жизни существенно уменьшает шансы ребёнка (даже с неблагоприятной наследственностью) заболеть диабетом.

Объективные возможности предупредить развитие диабета

Поскольку диабет является не обязательным заболеванием, а представляет собой наследственную предрасположенность, есть надежда уберечься от СД 2 типа. При генетической склонности по первому типу шансов, к сожалению, или нет, или очень мало. Если патология не диагностируется при рождении, родители обязаны создать такие условия питания и проживания, при которых будет невозможна провокация поврежденных генов к активности.

Такие меры не дают 100% гарантии, однако когда удается продержаться до 20 лет и обмануть заболевание, в дальнейшем шансы передаться практически равны нулю. Профилактикой инсулиннезависимой патологии является здоровый образ жизни с исключением возможных триггеров. К предупредительным мерам относятся:

  • коррекция рациона (установка строгого лимита на быстрые углеводы и алкогольные напитки);
  • соблюдение режима питания (не менее 5 раз в день) и ограничение однократных порций (не более 350 гр.);
  • соблюдение питьевого режима (1,5 – 2 л жидкости в сутки);
  • рациональные физические нагрузки;
  • прием витаминно-минеральных комплексов и растительных препаратов;
  • регулярные визиты к врачу для контроля показателей крови;
  • строгий контроль над массой тела.

При желании предупредить диабет перечисленные мероприятия являются не временной мерой, а образом жизни. Предрасположенность к генетическим заболеваниям не поддается прогнозированию. Зная о наличии диабетиков среди близких родственников, необходимо попытаться избежать болезни или хотя бы отсрочить ее развитие.

ГБУЗ СК «ГП № 4» г. Ставрополя
Adblock
detector