Мутация генов BRCA1 и BRCA2: анализ на предрасположенность к раку молочной железы

Лечение

Анализ генов BRCA1 и BRCA2 для выявления синдрома наследственного рака молочной железы и яичника

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Почему при генетическом исследовании важно учитывать этнические корни?

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Авторская публикация:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-исследователь научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Локализация гена на хромосоме – 17q21.31

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (утрате) одного нуклеотида — А (аденин) в позиции 4153 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 4153delA.

Возможные генотипы

  • N/N
  • N/del

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Рак молочной железы
  • Рак яичников

Общая информация об исследовании

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Мутация, заключающаяся в делеции (утрате) нуклеотида аденина в позиции 4153, обозначается как 4153delA. Делеция инактивирует работу гена, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ. Данная мутация и мутация 5382insC являются причиной почти 86 % семейного рака яичников в России.

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Анализ можно проводить в любом возрасте, и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

  • N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
  • N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Поскольку данный ген может иметь несколько мутантных вариантов, необходимо оценивать его работу одновременно по нескольким маркерам.

Изолированное исследование мутации 4153delA рекомендуется только при выявлении данного маркера у родственников первой степени родства.

Генетический маркер входит в исследование:

5 важных вопросов о мутациях BRCA1 и BRCA2

1. Что такое BRCA1 и BRCA2?

Среди онкологических заболеваний у женщин лидирующие позиции по частоте возникновения занимает рак молочной железы, он же является основной причиной смертности от онкопатологии среди женской половины населения. Риск заболеть раком молочной жизни в течение жизни составляет примерно 1:10-1:8, поэтому в группе риска каждая женщина. К сожалению, возраст не является гарантией защиты от болезни: случаи злокачественных новообразований молочных желез зарегистрированы и у девочек в возрасте 13-15 лет.

Сегодня определены факторы риска, повышающие вероятность развития заболевания, однако даже при проведении своевременной профилактики, здоровом образе жизни, контроле массы тела риск заболеть сохраняется. Обусловлено это отчасти тем, что 5-20% случаев заболевания являются наследственными и связаны с герминальными мутациями (мутациями в половых клетках, которые передаются потомству).

Большинство случаев наследственного рака молочной железы ассоциированы с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (название гены получили как раз из-за связи с развитием рака молочной железы — англ. BReastCAncer).

Ген BRCA1 расположен на длинном плече 17й хромосомы (цитогенетический «адрес» — 17q21) и относится к генам-супрессорам опухоли, то есть защищает клетку от злокачественной трансформации, кодируя белки, участвующие в регуляции клеточного цикла, репарации ДНК. Есть и другие функции гена BRCA1, они изучаются и конкретизируются.

Ген BRCA2 расположен на длинном плече 13 хромосомы (позиция 13q12.3) и также относится к опухолевым супрессорам. Мутации в генах BRCA1/2 вызывают развитие рака молочной железы с вероятностью выше 70%. У носителей-женщин в разы увеличивается риск развития и рака яичников. Опасность мутации представляют и для мужчин в виде высокого риска рака простаты, грудной железы.

2. Как были обнаружены эти мутации?

В настоящее время онкологам, маммологам, генетикам, врачам других специальностей, а также поклонникам Анджелины Джоли хорошо известно о связи рака молочной железы, яичников с генами BRCA1/2, но данная ассоциация

не выявлялась на протяжении долгого времени из-за сложной структуры генов и трудностей диагностики онкологического заболевания на ранних стадиях.

Новаторство в изучении наследственного рака молочной железы принадлежит западному научному сообществу середины XX-го века. В Советском Союзе этого времени генетика считалась лженаукой, а про онкогенетику не слышали вообще.

Первая публикация вышла в 1948 г. под авторством Smithers D.W., работа содержала данные о 459 семьях, в которых от рака пациенты умирали чаще в сравнении с популяцией, если кто-то из родственников уже сталкивался с заболеванием. Корреляции с ранним развитием рака еще не было установлено, поскольку не была доступна ранняя диагностика рака, следовательно, отсутствовали сведения о манифестации заболевания.

Информация о наследственной природе рака молочной железы все еще оставалась скудной, несмотря на постепенное развитие онкогенетики: цитогенетики уже определяли хромосомные поломки в опухолевой ткани, появлялись первые данные об онкогенах и онкосупрессорах. К «прорыву» привело развитие молекулярных технологий. В 1990 г. ученые наконец связали ряд наследственных случаев рака молочной железы и 17 хромосому, в том числе участок 17q21. Затем установили, что случаи рака молочной железы и рака яичников могут быть связаны с одним и тем же геном. Исследования продолжил профессор Даг Истон (Easton D.F.) в 1993 г.,

изучив истории более 200 семей, у которых рак груди был связан с районом 17q21, он же и предположил о существовании других BRCA-генов. Ген BRCA2 был найден в 1994 г.

3. Какие еще мутации в других генах приводят к тем же последствиям?

С середины 90х годов и по настоящее время накоплены данные о 12000 полиморфизмах (вариантах) генов BRCA 1/2, 5000 из которых являются мутациями и связаны с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников. Помимо генов BRCA1/2, вклад в развитие наследственных форм рака молочной железы вносят гены CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 и другие. Они также связаны с развитием рака других органов и систем.

4. Как узнать, является ли человек носителем мутации BRCA1/2?

Важно понимать, что отсутствие герминальной мутации, связанной с развитием наследственных форм рака, не ограничивает возникновение соматических мутаций в клетках в течение жизни. В настоящее время доступны исследования не только предрасположенности к раку, но и анализ генетических изменений в самой опухолевой ткани, правда, к сожалению, не везде и не всем.

Тем не менее, в настоящее время сформированы показания к анализу частых мутаций генов BRCA1/2. Важно учитывать семейный анамнез: случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников, развитие заболевания в возрасте до 50 лет, рак груди у мужчин, рак обеих молочных желез, первично-множественные злокачественные новообразования. Важно учитывать и личный анамнез, если пациент уже столкнулся с заболеванием в возрасте до 50 лет, если пациент с раком груди — мужчина, учитываются морфологические особенности опухоли, молекулярные подтипы. Также в группе риска пациенты с двусторонним раком молочных желез, раком яичников в любом возрасте, метастатическим поражением, а также принадлежащие к ряду этнических групп, например, евреям-ашкенази.

Для проведения анализа на носительство частых мутаций в генах BRCA1/2 достаточно забора венозной крови, а также согласия пациента на проведения тестирования.

Целесообразность проведения генетического исследования и его объем определяет индивидуально врач-генетик. На медико-генетическое консультирование может направить онколог, акушер-гинеколог, репродуктолог, врачи других специальностей, если настораживает семейный анамнез пациента. При выявлении мутации требуется консультация квалифицированного онколога для обсуждения профилактики или тактики лечения (если опухоль уже выявлена). В крупных онкологических центрах России анализ обязательно рекомендуется пациентам, поступившим на лечение, входящим в группу риска.

5. Что делать, если обнаружилось носительство?

При выявлении мутаций, требуется повторная консультация генетика и квалифицированного онколога для обсуждения профилактики и тактики лечения, если опухоль уже выявлена.

В странах Запада распространена профилактическая двусторонняя мастэктомия – удаление обеих молочных желез у носителей мутаций в генах BRCA1/2 еще до развития опухоли. В РФ разрешено проведение профилактической мастэктомии с реконструкцией — удаление второй молочной железы при развитии рака в одной при выявлении мутации в генах BRCA1/2. К профилактической мастэктомии есть противопоказания, но их наличие необходимо обсуждать на очной консультации специалиста.

Хирургический этап лечения не всегда возможен из-за стадии заболевания, но своевременно проведенное генетическое исследование позволит повлиять на подбор эффективного химиотерапевтического лечения, а также таргетных препаратов.

Анализ гена BRCA2 (ген рака молочной железы)

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, генетическое исследование BRCA2, англ.: Breast Cancer Gene 2.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб со слизистой оболочки ротовой полости (буккальный эпителий).

BRCA2 (от английского: Breast Cancer Gene 2) – один из множества человеческих генов. Он расположен в длинном плече 13 хромосомы (13q13.1) и отвечает за синтез белка, защищающего ДНК клетки от мутаций. Мутация в самом гене BRCA2 приводит к тому, что синтезируется «ущербный» белок, не способный выполнять свою функцию. В результате этого в несколько раз повышается риск перерождения клеток некоторых органов в раковые.

Мутация в упомянутом гене повышает вероятность развития таких форм рака, как рак яичников, рак молочной железы, простаты и поджелудочной железы.

Зачем нужно генетическое исследование на РМЖ

Поломки в генах BRCA2 и BRCA1 (расположен в другой хромосоме, но выполняет аналогичную функцию) повышают риск возникновения рака. К примеру, у женщин с мутацией BRCA2 риск заболеть РМЖ на протяжении жизни составляет 50-86%, раком яичников – до 20%, в то время как у женщин без мутаций риск по РМЖ всего 20%, а по раку яичников – 10-13%.

Проблема актуальна и для мужчин – у них также возможно развитие РМЖ, при этом риск у мужчин с мутацией составляет 6%, что в 200 раз выше, нежели у людей с нормальным геном.

Наличие мутаций в генах BRCA связано с развитием особо злокачественных форм рака, что делает еще более актуальным генетическое обследование – оно помогает оценить риски заболевания и построить прогноз.

К сожалению, даже подтвержденный факт мутации не позволяет провести какое-либо лечение для исправления генотипа. Однако некоторые врачи считают, что пациенткам с мутантными генами, следует рекомендовать профилактическую мастэктомию. Отмечено также, что риск развития рака у подобных пациенток резко снижается после овариоэктомии (удаления яичников), что допускает возможность проводить ее для профилактики РМЖ и рака яичников у пациенток в возрасте старше 50 лет.

Генетическая предрасположенность к раку является теперь доказанным фактом, поэтому для выявления семейных случаев этой патологии генетическое обследование рекомендуется проходить всем близким родственникам, если в семье были случаи указанных выше видов онкологии. Обследование рекомендуется родным братьям и сестрам пациентов с раком.

Результаты анализа и их интерпретация

Два возможных варианта генотипа по гену BRCA2:

  1. N/N – отсутствие мутации, что свидетельствует о низком риске рака.
  2. N/del (6174delT) – гетерозиготная мутация – признак высокого риска развития рака. Риск заболеть РМЖ в течение жизни у таких пациентов составляет более 80%, при этом с возрастом этот риск становится все выше.

Положительный результат не говорит о том, что пациент обязательно заболеет раком, также как отрицательный результат не гарантирует полной невозможности заболеть, так как существуют и другие формы рака, не связанные с генетическими причинами.

Дополнительная информация

Объем генетического обследования пациентов на РМЖ должен включать исследование обоих генов – BRCA1 и BRCA2.

Из дополнительных методов обследования таким пациентам рекомендуется:

  • самообследование молочных желез не реже 1 раза в месяц;
  • консультация у маммолога до 4-х раз в год (женщинам с нормальным генотипом достаточно 1-2 раз в год);
  • маммография 1 раз в год после 25 лет;
  • после 35 лет обязательно дважды в год сдавать кровь на онкомаркер CA125 и проходить УЗИ малого таза (трансвагинальное).
  • анализ крови на другие онкомаркеры: СА 15-3, РЭА, МСА – при появлении специфических жалоб.

Положительный анализ на мутации генов BRCA – это повод изменить образ жизни, уменьшив количество факторов риска, способствующих возникновению рака.

К факторам риска относятся:

  • курение
  • алкоголизм;
  • поздняя менопауза;
  • бесплодие;
  • поздние роды;
  • работа во вредных условиях труда;
  • воздействие ионизирующего облучения.

Литература:

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159. 2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.
  2. Weber BL. Update on BRCA1 and BRCA2: Molecular biology and genetics. Abstracts and Proceedings from ECCO 10. Sept 12-16, 1999; Vienna, Austria. Abstract 873.

Анализ на наличие мутаций генов BRCA 1/2

Что важно знать о генах BRCA1 и BRCA2?

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17 % рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников.

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

  • человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно;
  • не все носители этого гена заболеют раком;
  • измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца;
  • вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%;
  • ген передается из поколения в поколение.

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которой риск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.


Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

  • Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
  • Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
  • Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
  • Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
  • При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).


Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется.


Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.). Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников. При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний.


А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

Записаться на анализ можно по телефонам:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Часы приема: понедельник-пятница с 8-00 до 10-00.