Глухонемота — причины, симптомы, диагностика и лечение

Глухонемота ( Сурдомутизм )

Глухонемота, или сурдомутизм – это врожденное или приобретенное в долингвальном периоде отсутствие слуха, которое препятствует развитию речи. Основные клинические проявления – глухота, немота, искажение голоса, вестибулярные и поведенческие нарушения, чрезмерно развитая мимика. Постановка диагноза основывается на данных исследования звукового восприятия, ABR-тесте, методах нейровизуализации и ДНК-диагностике. Специфическое лечение отсутствует. Реабилитационные мероприятия включают в себя слухопротезирование, изучение языка жестов и артикуляции.

МКБ-10

• Причины глухонемоты
• Патогенез
• Симптомы глухонемоты
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение глухонемоты
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Существует две основные формы глухонемоты – врожденная и приобретенная. Второй вариант встречается более чем у 70% от общего количества больных. Свыше 50% случаев врожденной формы заболевания спровоцировано генетическими мутациями. Согласно статистическим данным мировой отоларингологии, распространенность глухонемоты выше на территориях с высокой частотой близкородственных браков. Порядка 35% случаев приобретенной потери слуха происходит на первом году жизни ребенка, 25% – на втором. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Всего на территории Российской Федерации проживает порядка 200 тысяч глухонемых.

Причины глухонемоты

Первопричиной всегда является врожденная или приобретенная в раннем возрасте потеря слуха. Немота возникает вторично в результате неспособности изучать и воспроизводить слова. Врожденная глухонемота может быть спровоцирована следующими факторами:

• Врожденные инфекции. Чаще всего это заболевания из группы TORCH-инфекций: токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, герпетическая инфекция, сифилис, гепатит В.
• Генетические мутации. Глухота входит в состав более 400 генетических синдромов. Наиболее распространенными являются синдромы Ваарденбурга, Стиклера, Пендреда, Альпорта, брахио-ото-ренальный синдром, нейрофиброматоз II типа, дисплазия Мондини, болезнь Рефсума и недостаточность биотинидазы.
• Внутриутробная интоксикация. Врожденное отсутствие слуха может вызывать злоупотребление алкоголем и наркотическими веществами во время вынашивания ребенка, а также контакт с химическими веществами в условиях производства.

В случаях приобретенной глухонемоты слух у ребенка на момент рождения присутствует, но через короткий промежуток времени резко ухудшается или полностью исчезает. Причиной может быть:

• Родовая травма новорожденного. Неправильно выбранный метод родоразрешения и некорректное использование акушерских пособий может привести к повреждению анатомических структур среднего и внутреннего уха, корковых центров головного мозга.
• Поражение внутреннего уха, слухового нерва. Рецидивирующий лабиринтит, осложненное течение болезни Меньера, двухсторонний кохлеарный неврит и врожденные аномалии развития внутреннего уха могут становиться причиной нарушения функции кортиевого органа и, как следствие – глухоты.
• Ототоксические медикаменты. Потеря слуха может выступать в роли побочного эффекта при приеме антибиотиков из групп полипептидов и полимиксинов, некоторых аминогликозидов и петлевых диуретиков.
• Инфекционные заболевания. К глухоте может приводить перенесенный в детском возрасте цереброспинальный менингит, скарлатина, корь, брюшной тиф, сифилис, грипп, дифтерия и коклюш.

Патогенез

Ведущее нарушение при глухонемоте – стойкое ухудшение слуха или его полное отсутствие. Причинами глухоты могут быть структурные аномалии, инфекционные и воспалительные заболевания внутреннего уха или непосредственно звуковоспринимающего аппарата (кортиевого органа), слухового нерва и задних отделов верхней височной извилины – области Вернике. Речевые центры (лобная извилина – зона Брока) и органы артикуляционного аппарата не поражены. При врожденной глухоте ребенок с рождения не воспринимает окружающие звуки, в том числе человеческую речь, что делает невозможным ее изучение – формируется вторичная немота. При потере слуха в возрасте старше 1 года дети уже имеют некоторый словарный запас, но при отсутствии специальных мероприятий по развитию речи приобретенные навыки быстро теряются.

Симптомы глухонемоты

При отсутствии прицельной диагностики слуха у новорожденного заболевание долгое время может оставаться незамеченным. На первых месяцах жизни у детей проявляется рефлекторный плач и крик за счет нормально функционирующих ЦНС и органов речевого аппарата. В норме в возрасте 6-7 месяцев ребенок начинает имитировать речь окружающих и выговаривать первые слоги («ма-ма», «па-па»), а в 1 год его словарный запас составляет порядка полноценных 10 слов. При глухонемоте подобная речевая активность полностью отсутствует, компенсаторно сильно развивается мимика. В некоторых случаях ребенок издает отдельные звуки в попытке имитировать движение губ родителей.

При приобретенной глухонемоте, возникшей у детей старше 2 лет, ребенок резко прекращает воспринимать внешние звуки – не откликается на свое имя, не реагирует на музыку и т. д. В 3-4 года дети могут предъявлять жалобы на шум в ушах или резкую потерю слуха. Одновременно искажается уже сформированная речь – она становится чрезмерно громкой или тихой, скандированной, монотонной. У некоторых детей формируется нетипичный для пола и возраста низкий или высокий тембр голоса. Выраженность вестибулярных расстройств напрямую зависит от этиопатогенетического варианта глухонемоты. Зачастую они ограничиваются плохим чувством равновесия, особенно в условиях темноты или с закрытыми глазами. В возрасте после 3 лет возникают психические нарушения – замкнутость, отчуждение, вспыльчивость и раздражительность. В редких случаях наблюдаются противоположные изменения поведения – чрезмерная веселость, коммуникабельность и подвижность.

Осложнения

Отсутствие речевой активности при глухонемоте сопровождается неправильным функционированием голосового аппарата. В дальнейшем это приводит морфологическим изменениям гортани – неполному смыканию голосовой щели, преждевременному окостенению хрящей и т. д. Это делает невозможным формирование естественного звучания речи даже на фоне ее поддержания и дальнейшего развития. Отсутствие полноценных реабилитационных мер и обучения в специализированных учреждениях делает практически невозможной полноценную адаптацию пациента в социуме.

Диагностика

Диагностика при глухонемоте заключается в исследовании звукопроводящего и звуковоспринимающего аппаратов, изучении структуры височных и лобных отделов коры головного мозга и установлении этиологического фактора. Сложность обследования детей до 2 лет состоит в том, что распространенные тесты с использованием камертона и аудиометра непонятны для ребенка и не дают возможности получить четкие результаты. Таким образом, диагностическая программа включает:

• Исследование звукового восприятия.Отоларинголог при осмотре пациента разговаривает с ним с разной громкостью, дает ему звучащие игрушки. Для исключения тактильных ощущений от выдыхаемого воздуха или визуального восприятия движения губ врач использует маску или лист бумаги. При глухоте у ребенка отсутствует какая-либо реакция на окружающие звуки.
• ABR-тест. Позволяет оценить функцию проводящих нервов и слухового отдела ствола мозга. При их поражении нервный импульс из внутреннего уха не передается или не воспринимается структурами ЦНС.
• Нейровизуализацию.КТ черепа, МРТ височных костей и МРТ головного мозга позволяют выявить структурные или воспалительные изменения в строении звукопроводящей и звуковоспринимающей систем, мозговой коры.
• ДНК-диагностику. Изучение структуры ДНК применяется при наличии других симптомов, указывающих на развитие того или иного генетического заболевания.

Лечение глухонемоты

В большинстве случаев восстановить нормальный уровень слуха при условии уже сформировавшегося сурдомутизма невозможно. На ранних этапах прогрессирующего ухудшения звуковосприятия проводится медикаментозное или хирургическое лечение с учетом этиологических факторов. Дети с врожденной глухотой направляются в специализированные воспитательные и учебные заведения. При глухонемоте, сформировавшейся в возрасте 3-5 лет, осуществляется дальнейшее развитие речи при помощи занятий с сурдопедагогом. К реабилитационным мероприятиям относится применение слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов. Эти приборы эффективны при глухоте, возникшей в результате поражения органов звукопроводящей системы или внутреннего уха.

Прогноз и профилактика

Прогноз при глухонемоте неблагоприятный. В подавляющем большинстве случаев потеря слуха – это проявление финальной стадии заболевания, на которой изменения уже необратимы. В дальнейшем дети проходят специальное обучение, направленное на развитие частично сформированной речи или изучение артикуляции и языка жестов. К профилактическим мероприятиям относится медико-генетическое консультирование семейных пар, планирование беременности, антенатальная охрана плода, ранняя диагностика и лечение заболеваний, которые потенциально могут привести к глухоте.

Что такое сурдомутизм, глухонемота, передается ли по наследству, симптомы и лечение

Универсальные программы скрининга новорожденных, которые подразумевают электрофизиологическое исследование функции слуха у всех новорожденных детей перед выпиской из роддома, были законодательно или добровольно приняты на всей территории США. И хотя эти программы сделали возможным раннее обнаружение снижения слуха у многих и многих детей, они никогда не позволят обнаружить абсолютно все случаи врожденной тугоухости, поскольку очень часто генетически обусловленное снижение слуха начинает проявлять себя далеко не сразу после рождения.

Ранняя диагностика тугоухости делает возможным и ранее проведение лечебных мероприятий (речевая терапия, слухопротезирование, кохлеарная имплантация), которые позволяют облегчить получение речевых и языковых навыков, улучшить результаты в учебе.

В развитых странах наследственные формы снижения слуха составляют около 60% всех форм тугоухости. Было обнаружено более 400 генов, которые отвечают за развитие тугоухости. Из всех наследственных форм снижения слуха около 70-80% приходится на несиндромальные формы (на остальные 20-30% приходятся синдромальные формы).

Термин врожденная тугоухость подразумевает, что слух снижен уже с самого рождения, например, при врожденной цитомегаловирусной инфекции. Наследственная тугоухость может проявляться и при рождении, и после него, в некоторых случаях даже спустя много лет. Тугоухость может быть односторонней и двусторонней, прогрессирующей и непрогрессирующей. Степень и характер тугоухости при различных генетических дефектах будут разными. Иногда они могут варьировать даже в пределах одного генетического заболевания.

а) Менделевское наследование нарушения слуха (тугоухости). К менделевским типам наследования относят аутосомно-доминантное (АД), аутосомно-рецессивное (АР), Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное. При наследовании по аутосомно-доминантному типу часто один супруг (больной) оказывается гетерозиготен (один аллель гена изменен, второй нет), а второй супруг (здоровый) оказывается гомозиготен (оба аллеля не изменены).

Если мы посмотрим на так называемую решетку Пеннета в этой ситуации, то увидим, что вероятность того, что на свет появится потомок с тугоухостью составляет 50%. Потомок, не унаследовавший генотип Dd, не будет являться носителем аллели, отвечающей за формирование тугоухости. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что передача гена осуществляется вертикально, т.е. ген проявляется в нескольких последовательных поколениях.

При аутосомно-доминантном наследовании пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов. При построении решетки Паннета для двух больных родителей с генотипом Dd, мы увидим, что вероятность появления больного гомозиготного DD потомка составляет 25%, вероятность появления больного гетерозиготного Dd потомка составляет 50%, вероятность появления здорового гомозиготного потомка dd составляет 25%. Фенотип больного человека с генотипом DD обычно будет более тяжелым, чем фенотип гетерозиготного потомка Dd. Здоровый гомозиготный потомок dd не передаст заболевание своим детям.

Когда связанный с определенным состоянием генотип (например, Dd) не сопровождается его проявлением (например, тугоухости), считается, что генотип обладает неполной пенетрантностью. Под термином «экспрессивность» подразумевают вариабельность фенотипов, которые могут быть связаны с одним генотипом (например, Dd); таким образом, два человека с одинаковым генотипом могут иметь разные фенотипы.

При аутосомно-рецессивном типе наследования обычно оба родителя оказываются здоровыми гетерозиготами (одна измененная аллель и одна нормальная аллель). В таком случае, посмотрев на решетку Паннета мы увидим, что с вероятностью в 25% у ребенка проявится тугоухость, а с вероятностью в 50% он окажется носителем. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что тугоухость передается «горизонтально», т.е. встречается у нескольких членов одного поколения, но не в нескольких последовательных поколениях. Так же как и при аутосомно-доминантном наследовании, пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов.

Если брак заключен между больными родителями, гомозиготными по рецессивному признаку (rr), значит, вероятность появления на свет потомка с тугоухостью составляет 100%.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании заболевание проявляется в фенотипе у мужчин, имеющих измененную аллель на X хромосоме, и у женщин, имеющих две копии измененной аллели. Наиболее типичной является передача от женщины-носителя и здорового отца. Согласно таблице Паннета, построенной для Х-сцепленного рецессивного наследования, вероятность таком случае рождения девочки-носителя составляет 50%, вероятность рождения больного мальчика также 50%. Больной мужчина никогда не передаст заболевание своим сыновьям; мальчик получит от отца здоровую Y хромосому и X хромосому от матери.

Женщина-носитель может передать измененную аллель и дочери, и сыну. При наличии больного мужчины (xY) и носителя-женщины (хХ) вероятность того, что мальчик будет страдать наследственной тугоухостью составляет 50%, вероятность того, что девочка будет страдать наследственной тугоухостью также составляет 50% (хх), вероятность того, что девочка будет носителем также равняется 50%.

Х-сцепленный доминантный тип наследования встречается гораздо реже, чем Х-сцепленный рецессивный. При Х-сцепленном доминантном наследовании обычно брак происходит между больной женщиной с генотипом хХ и здоровым мужчиной с генотипом XY. Как и при аутосомно-доминантном наследовании, при наличии генотипа хХ заболевание будет проявляться в фенотипе. В таблице ниже приведена решетка Паннета для больной женщины (обычно гетерозиготы) и здорового мужчины. Вероятность того, что потомок-девочка будет страдать от снижения слуха, составляет 50% (генотип хХ), вероятность того, что потомок-мальчик будет страдать от снижения слуха, также составляет 50% (генотип xY). Рассмотрим ситуацию брака между здоровой женщиной (XX) и больным мужчиной (xY).

В таком случае 100% потомков женского пола будут тугоухими, потому что они получают измененный доминантный аллель х от отца, но при этом все 100% потомков мужского пола будут здоровы, т.к. они получают неизмененную аллель X от матери.

При Х-сцепленном доминантном наследовании фенотип оказывается более выраженным у мужчин, чем у женщин. У женщин с генотипом хХ одна аллель оказывается нормальной, в то время как у мужчин имеется лишь одна измененная аллель на X хромосоме, в результате чего измененный ген начинает синтезировать патологический белок (или нарушать его синтез).

Благодаря совершенствованию языка глухонемых и появлению школ для глухих, у глухих людей появилась возможность более плотно общаться друг с другом, в результате чего число браков между ними (ассортативное скрещивание) возросло. Пациенты, страдающие от наследственно-рецессивной формы тугоухости, являются гомозиготами по одной и той же измененной аллели. Следовательно, 100% их потомков будут глухими. Такие браки, в которых 100% потомков оказываются глухими, называются некомплементарными. «Комплементарным» называют такой брак, при котором все потомки родителей с различными формами наследственной глухоты (или между родителями с приобретенной глухотой, или между одним родителем с приобретенной глухотой и другим с аутосомно-рецессивной глухотой) будут иметь нормальный слух.

б) Митохондриальное наследование нарушения слуха (тугоухости). ДНК содержится не только в клеточных ядрах, но также и в митохондриях цитоплазмы. Митохондрии обеспечивают клетки энергией в форме аденозинтрифосфата (АТФ), а также участвуют в других клеточных процессах (дифференцировка клеток, апоптоз, передача сигнала). В каждой клетке имеется множество митохондрий. Если клетка содержит митохондрии с измененной и с нормальной ДНК, такое состояние называется гетероплазмией митохондриальной ДНК. Если в клетке имеются митохондрии только с измененной ДНК, такое состояние называется гомоплазмией митохондриальной ДНК. При гомоплазмии симптомы обычно оказываются более тяжелыми и проявляются раньше, чем при гетероплаз-мии. Гетероплазм ия встречается чаще, чем гомоплазмия; поскольку число измененных митохондрий может быть различным, при гетероплазмии вариабельность экспрессии фенотипа выше, чем при гомоплазмии.

Митохондриальная ДНК наследуется только от матери, но не от отца, потому что митохондриальная ДНК имеется в яйцеклетках, но не в сперматозоидах. Митохондриальная потеря слуха составляет около 1% от всех случаев прелингвальной тугоухости и 5-10% от всех случаев постлингвальной, несиндромальной тугоухости.

в) Несиндромальная тугоухость. В большинстве случаев (70-80%) наследственная тугоухость бывает несиндромальной. Из них примерно 65-75% наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Локус каждого гена, связанного с несиндромальной потерей слуха по аутосомно-рецессивному типу, маркируется как DFNB и арабское число.

Тугоухость, связанная с повреждением белков-коннексинов. Наиболее часто несиндромальная тугоухость, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, оказывается связана с мутациями в семействе белков-коннексинов, особенно гена GJB2 (gap junction protein (36, белок щелевого контакта), который кодирует коннексин 30. Мутации гена GJB2 могут быть причиной до 50% всех случаев тяжелой несиндромальной тугоухости, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Гены семейства коннексинов отвечают за формирование белков щелевых контактов, которые отвечают за обратный захват ионов калия после того, как произошла чувствительная стимуляция волосковых клеток улитки.

Наиболее частой мутацией семейства коннексинов является мутации GJB2, наиболее частой мутацией коннексина 26 является 35delG/30delG (чаще всего встречается у европейцев и белых американцев). Мутация 167delT чаще всего встречается у евреев-ашкенази, 235delC — у азиатов, R143W — в некоторых африканских популяциях, W24X — у испанцев, словаков, некоторых индусов. На настоящий момент обнаружено около 90 различных мутаций GJB2. И хотя большая часть из них связана с несиндромальной аутосомно-рецессивной тугоухостью, некоторые из мутаций GJB2 связаны с синдромальными формами тугоухости, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу (например, синдром Фовинкеля или эктодермальная дисплазия при синдроме кератита-ихтиоза-тугоухости).

Потеря слуха отмечается еще в предречевую стадию. Согласно данным исследования, в котором анализировалось 234 пациента с мутациями GJB2, примерно у 82% имелась тяжелая и крайне тяжелая степень нейросенсорной тугоухости; у остальных 18% тугоухость была легкой или среднетяжелой. В 41% случаев аудиограмма имела «угловой» вид (слух имеется только на низких частотах), в 29% аудиограмма была нисходящей, в 24% плоской, в 5% U-образной. Восходящий тип аудиограммы не был зарегистрирован ни в одном случае. Симметричное поражение встречалось чаще, чем асимметричное.

Некоторые мутации гена коннексина 32 сочетаются с Х-сцепленным аутосомно-доминантным наследованием болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа. Для этой формы, поражающей 7-10% пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, может быть характерно наличие различных фенотипических проявлений, в том числе легкой и среднетяжелой нейросенсорной тугоухости; но в большинстве случаев для данного заболевания характерны нарушения походки и контрактуры икроножных мышц.

Передается ли глухота и немота по наследству

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Передается ли глухота и немота по наследству». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Подведение наследственной глухонемоты какого-либо заболевания у человека под законы Менделя встречает, конечно, большие затруднения по многим причинам.

Ученые из Университета Антверпена (University of Antwerp) протестировали слух и изучили ДНК у всех добровольцев. В наибольшей степени исследователей интересовал ген KCNQ4, который контролирует обмен калия в так называемых волосковых клетках улитки внутреннего уха.

Признаки и ранние симптомы тугоухости у детей

Базой невербальной речи стали естественные жесты, самопроизвольно возникшие в местечковых сообществах глухих.

Мы уже пришли к мнению, что немота всегда приобретенная. Причем она может настигнуть человека в любом возрасте. И вызвать ее могут разные факторы. Немые люди теряют возможность говорить при следующих обстоятельствах.

В учебном пособии рассматривается сурдопедагогика как наука, показаны ее перспективы в обучении и воспитании глухих детей. Оно написано на материале исследований неме�…

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

В настоящее время ученые не умеют предупреждать и останавливать развитие возрастной тугоухости. Исследователи надеются, что их открытие поможет разработать эффективные способы профилактики и лечения этой болезни.

Сложность для своевременного распознавания представляет глухота у детей. Признаками глухоты у маленького ребенка может стать частое переспрашивание, это явление наблюдается при пресбиакузисе – постепенной двухсторонней потере слуха по мере взросления.

Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная. При приобретенной форме, часть речи у детей сохранена, поскольку ребенок запомнил окружающие звуки и пытается их повторить. Глухонемота – результат недоразвития органа слуха, или следствие заболеваний ушей. Глухонемота может быть осложнением после перенесенной болезни.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Согласно последних статистических данных, на территории российской Федерации проживает около тысяч человек, у которых был диагностирован сурдомутизм.

Глухота ребенка – серьезная проблема для семьи. В развитых странах слух при помощи специальных объективных методов проверяют уже у новорожденных, чем раньше выявлено снижение слуха, тем больше шансов у ребенка не потерять слух.
В абсолютных цифрах в мире насчитывается 360 млн. человек с глухотой и тугоухостью. 80% из них имеют доход ниже среднего. Нарушение слуха не позволяет этим людям получить достойную работу, достичь высокого социального статуса.

Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей.

Потеря слуха по любой причине в этот ответственный период развития приводит к недостаткам речи. В случае, когда ребенок утратил слух в дошкольном возрасте (5-7 лет), то приобретенная речь не теряется, поскольку у него уже закрепились речевые навыки. Что провоцирует / Причины Глухоты (глухонемоты): Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная.

В настоящее время существуют 3 метода обучения глухонемых: 1) французский, или мимический; 2) немецкий звуковой, или метод чисто устной речи и 3) смешанный. Нужно думать, что звуковой метод, несмотря на свою относительно большую трудность, древнее мимического, хотя, несомненно, что глухонемые всегда выражали свои мысли и желания жестами и знаками.

Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение.

Мимический способ пользуется для выражения отдельных букв и цифр теми или другими положениями пальцев одной или обеих рук. Почти для каждого языка имеется своя мимическая азбука, которая с течением времена, путем навыка и упражнения, настолько усваивается глухонемыми, что они в состоянии весьма быстро выражать пальцами самые сложные беседы.

При тугоухости наблюдаются изменения речи, человек постепенно теряет контроль над голосом. Речь изменяется, становится монотонной, неритмичной, человеку сложно контролировать громкость, ставить правильно ударения в словах.

Следует уточнить, что при приобретенной патологии сурдомутизмом считают отсутствие слуха и нарушение развития речи, если они сформировались в долингвальном периоде – отрезке времени, на котором ребенок учится говорить.

Поражение мозга. Оно может быть травматическим или физиологическим. Чаще всего немоту вызывает удар по голове, пришедшийся в определенную зону, рак мозга либо кровоизлияние в него.

Чаще всего патологическое поражение внутреннего уха и слухового нерва, которые могут привести к развитию сурдомутизма, развиваются на фоне таких заболеваний и патологических состояний, как: Такие патологии чаще всего ведут к нарушениям со стороны кортиевого органа — рецепторной чувствительной части слухового анализатора.

Глухонемые – не такая уж редкость в человеческом сообществе. По статистике, таким дефектом страдает 0,4 процента всего населения Земли. Куда реже встречаются только немые люди, слышащие и понимающие речь, но не способные ответить. И этот феномен куда интереснее, чем отсутствие и способности слышать, и возможности говорить.

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.
Такие результаты были получены при проведении исследования «Человеческие мутации» (Human Mutation) с участием 1200 человек в возрасте 40-80 лет.

Вторая, не менее важная, причина — не такая уж редкая встречаемость нарушений слуха среди населения. При чем в настоящий момент не видно предпосылок к снижению частоты расстройств слуха. К примеру, до сих пор не везде проводится вакцинация против краснухи.

Причины врожденной ненаследственной глухоты — повреждение органов слуха зародыша. Обычно такая глухота — результат воздействия на плод во время беременности инфекции ( краснуха, сифилис, цитомегалия и др.), химических веществ, радиации и т.д.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ГЛУХОТЫ И ТУГОУХОСТИ

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть «сильные» гены, которые всегда «выигрывают» такое соревнование. Они называются доминантными. «Проигрывающие» гены называют рецессивными.

Чаще всего данное состояние обусловлено врожденным генетическим дефектом слухового аппарата или приобретенной в раннем детстве (примерно до 3-х лет) глухоты.

Международный день глухонемых учрежден в 1951 году, в честь создания Международной федерации глухонемых.

Они не могут нормально общаться в обществе, для них чужды эмоции окружающих, что ведет к появлению комплексов. Как правило, обследование проводится с помощью отоскопии, при которой осматривается наружный слуховой проход, барабанная перепонка и барабанная полость при помощи отоскопа.

Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение

Громадное большинство современных учителей глухонемых отдает предпочтение устному методу. По их словам, мимика выделяет глухонемого из общества, заключая его в тесный круг товарищей по несчастию; помимо того, она требует особой привычки и ловкости для употребления; обученный по мимическому способу очень скоро забывает все, чему научился в школе.

При этом ни органы артикуляционного аппарата (губы, язык, твердое и мягкое небо), ни речевые мозговые центры (а именно лобная извилина – ее называют зоной Брока) изначально не страдают ни на анатомическом (тканевом и клеточном), ни на физиологическом уровне. Но человек в буквальном понимании просто не может их применить.

Нормальный диапазон восприятия звука 0-20 децибел (дБ), при восприятии шепотом – 30 дБ, в 50 дБ измеряются средние домашние шумы и в 60 дБ – разговорная речь. Болевой порог начинается со 140 дБ. В случае приобретенного сурдомутизма функция слуха у новорожденного ребенка присутствует, но буквально через короткий промежуток времени она ухудшается вплоть до полного исчезновения.

Спросить у врача Сурдомутизм глухонемота: Следует уточнить, что при приобретенной патологии сурдомутизмом считают отсутствие слуха и нарушение развития речи, если они сформировались в долингвальном периоде — отрезке времени, на котором ребенок учится говорить.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

Нейросенсорная тугоухость: проявляется у 0,3 % всех школьников. Снижается восприятие звуков мозгом, что приводит к их искажению.

Мутации на генетическом уровне приводят к глухоте, на основе которой развивается сурдомутизм, очень часто: отсутствие слуха входит в состав более 400 различных генетических синдромов.

В учебных заведениях, в которых преподается мимическая речь, естественные знаки заменяются искусственными, так наз.

Передается ли по наследству глухонемота

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Врожденная глухонемота представляет собой нарушение в развитии органа слуха, вследствие чего не развивается и речь. Другими словами, первичным нарушением является именно глухота, а немота развивается вторично, не как результат дефектов органа речи, а по причине отсутствия слуха.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

На развитие врожденной глухоты оказывают влияние многочисленные факторы. К примеру, перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания (такие, как корь, брюшной тиф, энцефалит и прочие). Особую опасность представляют врожденные инфекции, передающиеся ребенку от матери в ходе внутриутробного развития (пресловутые краснуха и герпес, а также ВИЧ).

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма глухонемоты

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Причиной ее может стать родовая травма, к примеру, сдавление головки ребенка в узком тазе матери или применение акушерами щипцов, могущих повредить центральную нервную систему и отрицательно сказаться на слухе.

Способствуют развитию приобретенной глухонемоты осложнения после воспалительных (менингит, отит и др.) или не долеченных инфекционных заболеваний (скарлатина, герпес и прочие).

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

Профилактика глухонемоты должна начинаться еще до периода беременности. Во избежание неприятных последствий будущим родителям следует вести жизнь без вредных привычек, следить за питанием, соблюдать здоровый образ жизни. А задача врачей вовремя распознать заболевания, последствиями которых может явиться потеря слуха.

В заключении стоит отметить, что использование термина «глухонемой» требует определенных оговорок. Глухота – это дефект, характеризующийся стойкостью, тогда как обусловленное глухотой отсутствие речи преодолевается путем специального обучения.

В результате и глухонемой ребёнок постепенно овладевает речью, оставаясь при этом глухим. В то же самое время термин «глухонемой» довольно часто применяется и в отношении тех, кто уже овладел словесной речью и, по сути, являются только глухим.

Врожденная и наследственная глухонемота

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин. К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Моно- и дигибридное скрещивание.

Взаимодействие аллельных генов.

Множественные аллели. Решение задач.

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие.

Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых? c 18 по 21 апреля проводятся консультации пациентов при участии доктора медицинских наук профессора Ситникова Валерия Петровича.

а их сын глухой. давно усвоила, что все время думать о тугоухости по наследству нет смысла. все равно это, повторяюсь, лотерея судьбы. Тип наследования глухоты зависит от «силы» гена.

Как известно, все гены у любого человека парные. Глухота, развившаяся у больного, когда он уже умел говорить, никогда не влечет за собой глухонемоты, но если ребенок оглох в детстве, когда он уже имел небольшой словарный запас, он может забыть все ранее выученные слова и стать глухонемым.

Почему дети рождаются глухими

Основой классификации глухоты является уровень потери слуха и степень развития речи: Развитие глухих детей происходит с отставанием, по сравнению с их сверстниками. Они не могут нормально общаться в обществе, для них чужды эмоции окружающих, что ведет к появлению комплексов. Как правило, обследование проводится с помощью отоскопии, при которой осматривается наружный слуховой проход, барабанная перепонка и барабанная полость при помощи отоскопа.

Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение

Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение. Особенности тугоухости и глухоты у детей. Глухота и тугоухость – краткая характеристика Глухота и немота Глухота на одно ухо Классификация 1. Нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость или глухота.

Коварный папилломовирус: у одних проходит без лечения, у других приводит к раку

Опасный вирус нашего времени: ВПЧ В связи с ростом популярности на препарат обратили внимание мошенники, которые выдают подделку за оригинал.

Чтобы купить оригинальную продукцию нужно оформлять заказ у производителя. Цена не должна отличаться от той, которая указана на официальном сайте. Средняя стоимость препарата — рублей. Отзывы о как вылечить вирус папилломы человека народными средствами Реальные отзывы о как вылечить вирус папилломы человека народными средствами.

Где купить-как вылечить вирус папилломы человека народными средствами папилайт аналоги дешевые препараты для выведения бородавок и папиллом елена малышева о папилломах лечение Проверку подлинности товара можно осуществить непосредственно на сайте производителя. Как это сделать? На одной из сторон упаковочной коробки с Папилайтом указан код, который можно ввести для проверки на официальном сайте.

Для этого в специально отведенное для этого поле его вводят и нажимают Проверить код. Белковая структура, имеющаяся в составе средства, угнетает вирус, повышает иммунитет, благодаря чему он самостоятельно справляется с заражением.

Спустя несколько дней после применения Папилайт Комфорт ВПЧ перестает активно размножаться, а образования постепенно уменьшаются в размерах. Момент заражения практически невозможно отследить. При достаточно крепком иммунитете человек может годами оставаться носителем вируса, который никак себя не проявляет.

На наличие вируса может ничего не указывать. Проявление и активизация ВПЧ может в этом случае наступить в любой момент, когда иммунитет ослабевает. Ещё где посмотреть как вылечить вирус папилломы человека народными средствами: Шипицы или подошвенные образования носят болезненный характер.

Местом их расположения являются стопы — сторона подошвы, кожа между пальцами ног, места, которые интенсивно сдавливаются неудобной обувью.

Способствует возникновению данного поражения кожи усиленное потоотделение. В аптеках Папилайт не часто представлен. Это сделано для того, чтобы сохранить фиксированную невысокую плату за лекарство, не допуская розничных накруток. Если потребитель решает приобретается товар не на официальном сайте, то есть вероятность купить подделку по цене оригинала или даже выше.

Размер образований в пределах мм. Располагаться они могут на поверхности кожи и слизистых половых органов. Лечить вирус папилломы человека народными средствами можно после консультации врача. Эффективным способом, как вылечить папилломавирус народными средствами, является применение отвара репчатого лука с сахаром.

Чтобы его приготовить нужно 20 минут кипятить луковую шелуху. Во все времена люди старались лечиться доступными им подручными средствами от различных болезней. Вирус папилломы человека поражает ткани эпителия.

Лечение вируса папилломы человека народными средствами изнутри. Соответственно для того, чтобы вылечить кожу, в первую очередь необходимо разобраться с очагом ВПЧ — улучшить общее состояние организма человека и приглушить собственно вирус.

Лечение ВПЧ народными средствами. Лечение вируса папилломы человека народными средствами не зря пользуется популярностью. Избавиться от папилломавируса народными средствами можно в случае единичных проявлений в виде небольших наростов на закрытых участках. Можно ли вылечить папилломавирус народными средствами.

При использовании домашних средств человеку удается добиться угнетения вируса. Исключено лечение папилломы мочевого пузыря народными средствами. Наросты удаляются хирургическим путем, уменьшая риск. Лечение папиллом народными средствами. Как избавиться от вируса? Папилломы — доброкачественные новообразования на кожном покрове человека.

Внешне напоминают бородавку на ножке. Следующие средства помогут как вылечить вирус папилломы человека народными средствами, так и избежать повторного. Папилломавирус у женщин подразумевает не только лечение самого вируса народными средствами, но и удаление неэстетичных наростов на коже.

В народной. Вирус папилломы человека ВПЧ очень разнообразен — медикам известно более 70 его видов. Лечение ВПЧ вирус папилломы человека в домашних условиях. Папиллома — это инфекционная болезнь, возбудителем которой является вирус папилломы человека.

И хотя официальная медицина относит папиллому. Народные средства от папиллом. Папиллома — это новообразование вследствие влияния вируса, который проявляется на коже в виде бородавок различной формы и размеров. У многих людей появляются признаки данного заболевания, чаще всего.

Каждый второй человек является носителем вируса папилломы человека, но мало кто знает об этом. Инфекция годами живет в организме и только при каких-либо негативных факторах проявляет себя в виде бородавки на теле или слизистой.

Вирус передается через половой контакт, бытовым, воздушно-капельным путем или по наследству через мать к ребенку. Можно ли не вступать в наследство Коварный вирус папилломы человека проникает в организм разными путями. Чаще всего заражение происходит в результате половых контактов, но нередко причиной являются обычные порезы и царапинки на коже.

Многие с равнодушием относятся к таким проявлениям, а ведь обычная бородавка может стать предшественницей опасного новообразования и в том числе — злокачественного. Необходимо знать, что ВПЧ передается по наследству. Папиллома: сжечь или заморозить?

Можно ли не вступать в наследство Добавлено: А эта зараза, исходя из последних исследований, является основной причиной рака шейки матки у женщин и рака половых органов у мужчин.

У гинекологов носители вируса папилломы человека вызывают стойкое опасение. Стоит произнести волшебную аббревиатуру ВПЧ, как врач вздрагивает: Белковая структура, имеющаяся в составе средства, угнетает вирус, повышает иммунитет, благодаря чему он самостоятельно справляется с заражением.

Отзывы о папиллома 31 типа лечение Реальные отзывы о папиллома 31 типа лечение. Правда и мифы о ВПЧ Вокруг папилломавирусной инфекции у женщин ВПЧ — вирус папилломы человека существует множество мифов, часть из… Вокруг папилломавирусной инфекции у женщин ВПЧ — вирус папилломы человека существует множество мифов, часть из которых не имеет оснований.

В связи с ростом популярности на препарат обратили внимание мошенники, которые выдают подделку за оригинал. Профессиональное удаление папиллом у доктора Салямкиной – залог эстетической красоты и здоровья Как передается вирус папилломы человека?

Dikka, автор JustLady. Существует более типов вируса папилломы человека ВПЧ , способных вызвать как бессимптомное носительство, так и опасные онкологические заболевания. По данным массовых скрининговых исследований в Америке, ВПЧ определяется у половины обследуемых, ведущих активную половую жизнь.

По прошествии этого, вирус укореняется, адаптируется и может проявиться в любой момент. Видимое его проявление — это папилломы, кандиломы и бородавки, которые атакуют поверхность кожи. Отзывы о папилломы при беременности появились причины и лечение Реальные отзывы о папилломы при беременности появились причины и лечение.

Знак тревоги. Как вовремя распознать вирус папиломы человека Нижегородская правда Знак тревоги. Как вовремя распознать вирус папиломы человека Здоровье Юлия Максимова 4 марта весь мир отметил День борьбы с вирусом папилломы человека.

ВПЧ — коварная и опасная инфекция, которая может привести к онкологии и летальному исходу. И хотя её носителями являются почти 80 процентов населения, многие просто не подозревают, что они больны. Как же вовремя распознать вирус папилломы и можно ли уберечься от опасной инфекции? Что такое вирус папилломы человека?

Вирус папилломы человека ВПЧ — это целая группа разнородных вирусов. Аваева рассказал все о прыщах, высыпаниях, раздражениях и других мало приятных явлениях на коже, поделился дерматологическими страшилками. Первый год жизни и первые прыщи Кожа новорожденного ребенка очень тонкая, чувствительная, в первые месяцы жизни ей предстоит приспособиться к новым условиям, после того как малыш долго находился в маме.

Любые негативные факторы активизируют их размножение, из-за чего на слизистых или коже появляются различные образования. Справиться с проблемой поможет Папилайт Комфорт. Вирус папилломы человека ВПЧ: ВПЧ может вызвать развитие генитальных кондилом, а также рак шейки матки, вульвы и влагалища.

Изменить размер текста: A A Полгода назад у меня выросла родинка, только светлого цвета. Онколог сказала, что это папиллома и ее нужно поскорее убрать. Только перед этим сделать некоторые анализы. Сырье для лекарственного средства применяется натуральное, включающее более 25 активных компонентов растительной основы.

Отзывы о лечение вируса папилломы человека у женщин препараты Реальные отзывы о лечение вируса папилломы человека у женщин препараты. Где купить-лечение вируса папилломы человека у женщин препараты папиллома причины появления у женщин лечение папилломы на теле причины и лечение фото папилломы на гениталиях лечение у женщин Папиллома представляет собой доброкачественное образование, которое локализуется на коже или слизистой оболочке.

Основная причина появления бородавок — вирус папилломы человека ВПЧ. Перерождение в рак.

Общие данные

Приобретенная форма сурдомутизма встречается практически в два раза чаще, чем врожденная – в 70% всех клинических случаев.

При анализе врожденной патологии, которая описывается, было выявлено, что более половины ее случаев обусловлено генетическими мутациями разной степени сложности, в остальных случаях слуховой аппарат страдал из-за нарушения его формирования во время внутриутробного развития плода.

Статистическая структура врожденной патологии следующая: около 35% всех случаев врожденного сурдомутизма диагностируется на первом году жизни ребенка, 25% – на втором, остальные случаи «распределены» между следующими годами дошкольного возраста, на протяжении которых формируется и «оттачивается» речь ребенка.

Мальчики и девочки заболевают практически с одинаковой частотой.

Согласно последних статистических данных, на территории российской Федерации проживает около 200 тысяч человек, у которых был диагностирован сурдомутизм.

Врожденная и наследственная глухонемота

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Как известно, глухонемота бывает либо врожденной, либо приобретенной. В последнем случае часть речи у детей будет сохранена, поскольку ребенку удалось запомнить окружающие звуки, и он будет пытаться их повторить.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Врожденная глухонемота представляет собой нарушение в развитии органа слуха, вследствие чего не развивается и речь. Другими словами, первичным нарушением является именно глухота, а немота развивается вторично, не как результат дефектов органа речи, а по причине отсутствия слуха.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

На развитие врожденной глухоты оказывают влияние многочисленные факторы. К примеру, перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания (такие, как корь, брюшной тиф, энцефалит и прочие). Особую опасность представляют врожденные инфекции, передающиеся ребенку от матери в ходе внутриутробного развития (пресловутые краснуха и герпес, а также ВИЧ).

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма глухонемоты

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Причиной ее может стать родовая травма, к примеру, сдавление головки ребенка в узком тазе матери или применение акушерами щипцов, могущих повредить центральную нервную систему и отрицательно сказаться на слухе.

Способствуют развитию приобретенной глухонемоты осложнения после воспалительных (менингит, отит и др.) или не долеченных инфекционных заболеваний (скарлатина, герпес и прочие).

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

Профилактика глухонемоты

Причины описываемого недуга весьма разнообразны. А учитывая то, что полностью эта болезнь не излечивается необходимо прилагать максимум усилий, чтобы предотвратить ее развитие.

Профилактика глухонемоты должна начинаться еще до периода беременности. Во избежание неприятных последствий будущим родителям следует вести жизнь без вредных привычек, следить за питанием, соблюдать здоровый образ жизни. А задача врачей вовремя распознать заболевания, последствиями которых может явиться потеря слуха.

В заключении стоит отметить, что использование термина «глухонемой» требует определенных оговорок. Глухота – это дефект, характеризующийся стойкостью, тогда как обусловленное глухотой отсутствие речи преодолевается путем специального обучения. В результате и глухонемой ребёнок постепенно овладевает речью, оставаясь при этом глухим. В то же самое время термин «глухонемой» довольно часто применяется и в отношении тех, кто уже овладел словесной речью и, по сути, являются только глухим.